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机译:两个兄弟姐妹伴有left裂,错牙合畸形,面中发育不全和感觉神经性听力丧失的异常三角形相的家族性综合征。它是一种新的常染色体隐性遗传综合征吗?
Syndrome; Hypoplastic; Hearing Loss; Sensorineural; Cleft Palate; Familial; 综合征; 听觉丧失; 感音神经性; 腭裂;
机译:两个兄弟姐妹伴有left裂,错牙合畸形,面中发育不全和感觉神经性听力丧失的异常三角形相的家族性综合征。它是一种新的常染色体隐性遗传综合征吗?
机译:患有Beckwith-Wiedemann综合征和c裂,感觉神经性听力减退和多余屈曲折痕的同胞CDKN1C发生新突变。
机译:生殖ito骨综合征,感觉神经性听力减退和c裂
机译:非综合征性常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失(DFNB16)的新基因座标映射到人类染色体15q21-q22。
机译:DFNB20:一种新型基因座,用于常染色体隐性,非综合征感觉物体听力损失染色体11Q25-qter