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【24h】

Poikilodermia, anhidrosis, hairless body, neurogenic muscle atrophy, and recurrent hematuria: a new syndrome?

机译:鬼臼皮病,脱水症,无毛身体,神经源性肌肉萎缩和复发性血尿:是新的综合征吗?

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摘要

We report a 15-year-old patient with poikilodermia, anhi-drosis, hairless body, recurrent hematuria, and neurogenic muscle atrophy. Nerve biopsy showed selective loss of unmyelinated nerve fibers. We suggest that this combination represents an earlier undescribed neurocutaneous disorder.
机译:我们报告了一名15岁的患者,患有poikilodermia,无汗症,无毛小体,复发性血尿和神经源性肌肉萎缩。神经活检显示无髓神经纤维选择性丢失。我们建议这种组合代表了较早的未描述的神经皮肤疾病。

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