机译:自身免疫性血细胞减少症的两个兄弟姐妹中的STK4(MST1)缺陷:一种新的突变。
STK4 deficiency; Autoimmune cytopenia; T cell deficiency; Hyper IgE syndrome;
机译:自身免疫性血细胞减少症的两个兄弟姐妹中的STK4(MST1)缺陷:一种新的突变。
机译:儿童发病自身免疫细胞缺陷作为双层ACP5突变的呈现特征
机译:IL7R突变导致SCID中的自身免疫表现:Omenn综合征和血细胞减少
机译:GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:EBV阴性淋巴瘤和自身免疫性淋巴组织增生综合征(如表型)扩大了由STK4缺乏引起的原发性免疫缺陷的临床范围
机译:儿童期自发性自身免疫性血细胞减少症是双等位基因aCp5突变的呈现特征