机译:单独SMN1外显子7的缺失分析对于诊断脊髓性肌萎缩可能是必要和充分的。
机译:单独SMN1外显子7的缺失分析对于诊断脊髓性肌萎缩可能是必要和充分的。
机译:新加坡脊髓型肌萎缩症患者中SMN1缺失。
机译:通过高分辨率融解分析对称性聚合酶链反应,无需探针诊断脊髓性肌萎缩症:SMN1缺失和基因内突变的筛选评价
机译:外显子跳跃治疗和MDX小鼠模型的Duchenne肌营养不良药物动力学生物标志物的发展。
机译:斑马鱼脊髓性肌萎缩症模型的开发和分析。
机译:常规遗传学检测无法检测到SMN1中新的Alu介导的2a-5外显子缺失引起的脊髓性肌萎缩
机译:通过常规遗传检测,由新型的Alu膜缺失引起的脊髓肌萎缩引起的SMN1中的外显子2A-5缺失