机译:先天性肌无力综合征(CMS):染色体2的同等分工和GFPT1的同质突变
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机译:纯合的瘦素受体突变,由于染色体的单亲二体性:对减肥手术的反应
机译:染色体横纹肌肉瘤的11p15.5染色体单亲二体性继之HRAS突变:科斯特洛综合症的教训。
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:婴幼儿先天性单亲二体性染色体2号染色体的先天性肌无力综合征22 PREPL新型移码突变
机译:纯合瘦蛋白受体突变引起的染色体发单症1:对畜牧手术的反应