机译:一名患者在FTO中出现新的纯合错义突变并在CETP中伴随无意义突变
机译:一名患者在FTO中出现新的纯合错义突变并在CETP中伴随无意义突变
机译:用CFTR强蛋白,IVAcaftor,在W1282X CFTR纯合的CF患者中观察到治疗益处
机译:Ataluren / Ivacafactor组合疗法囊性纤维化患者无意义突变:来自W1282x突变的两个N-1次试验的证据
机译:Ivacafacter诱导铜绿假单胞菌蛋白酶蛋白质组蛋白质组变化,CF患者G551D突变患者
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:一名患者在FTO中出现新的纯合错义突变并在CETP中伴随无意义突变
机译:BMPR1B中的纯合的畸形和无意义突变引起acromesomelic软骨细胞增生型GREBE