机译:五名骨质疏松患者的TCIRG1基因中新型Alu-Alu重组介导的基因组缺失的表征。
机译:五名骨质疏松患者的TCIRG1基因中新型Alu-Alu重组介导的基因组缺失的表征。
机译:Alu-Alu重组是绝大多数VHL大种系缺失的基础:VHL患者的分子特征和基因型-表型相关性。
机译:在韩国X连锁性丙种球蛋白血症患者中,鉴定出Bruton酪氨酸激酶基因的突变,包括导致大量缺失的新型基因组重排。
机译:从下一代测序数据中校正具有复杂边界的基因组删除调用
机译:Tcirg1的R740s突变影响骨石化小鼠的牙釉质发育
机译:MLII Alpha / Beta患者的GlcNAc-磷酸转移酶Alpha / Beta(GNPTAB)基因中的第一个大型基因组缺失背后的Alu-Alu重组
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