What contribution makes DNA sequencing in clinical practice? - Before widespread application DNA sequencing has to be optimized [Was leistet die DNA-Sequenzierung in der klinischen Praxis? - DNA-Sequenzierung für die breite Anwendung hat Optimierungsbedarf]

摘要

Ergebnisse: Die Darstellung von Variatio-nen einzelner Basenpaare erreichte in 10-19% dieser Krankheitsgene nicht den ak-zeptierten Qualitatsstandard, jedoch stimmte die Typisierung in diesem Bereich zu 99-100% iiberein. Bei Insertions- und Deletionsvarianten betrug die Konkordanz jedoch nur 53-59%. Die Bewertung von 90-127 Genvarianten pro Person dauerte pro Variante im Mittel 54 min, die Uberein-stimmung der Experten (Interrater-Reliabi-litat) lag bei k=0,52. Die Genetiker maibetaen 69% der hier gefundenen und im Mutati-onsregister als krankheitsauslbsend kata-logisierten Gene geringere oder unklare Be-deutung bei. Pro Person identifizierten die Forscher 2-6 krankheitsausiosende Genvarianten. Die arztliche Beurteilung der Gen-befunde zog pro Studienteilnehmer 1-3 diagnostische MaEnahmen und Oberwei-sungen nach sich, dabei fand sich eine gute Obereinstimmung in der Einschatzung der klinischen Bedeutung der genetischen Be-funde(K=0,24;p<0,001).