机译:轻度的1型神经纤维瘤病表型是由泄漏的NF1拼接突变的良性和复杂的镶嵌作用共同产生的。
机译:轻度的1型神经纤维瘤病表型是由泄漏的NF1拼接突变的良性和复杂的镶嵌作用共同产生的。
机译:1型神经纤维瘤病中的基因型 - 表型相关性:PM PM ET992DEL突变和升级疾病
机译:家族性心肌病的恶性和良性突变:洞察与复杂心血管表型有关的突变。
机译:神经纤维瘤病类型1中的非编码RNA和肿瘤发育:ANRIL Rs2151280与1型神经纤维瘤病患者的视神经胶质瘤发展和轻度表型相关。
机译:轻度的1型神经纤维瘤病表型,是由泄漏的NF1拼接突变的良性和复杂的镶嵌作用共同产生的