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【24h】

Identification of an autosomal recessive stuttering locus on chromosome 3q13.2-3q13.33.

机译:鉴定染色体3q13.2-3q13.33上的常染色体隐性口吃性基因座。

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摘要

Stuttering is a common speech disorder with substantial genetic contributions. To better understand the genetic factors involved in stuttering, we performed a genome-wide linkage study in a newly-ascertained consanguineous stuttering family from Pakistan. A linkage scan in this family using parametric linkage analysis revealed significant linkage only on chromosome 3q13.2-3q13.33, with a maximum two-point LOD score of 4.23 under an autosomal recessive model of inheritance.
机译:口吃是一种常见的言语障碍,具有大量的遗传贡献。为了更好地了解口吃的遗传因素,我们在一个新近确定的来自巴基斯坦的近亲口吃家庭中进行了全基因组连锁研究。使用参数连锁分析的该家族的连锁扫描显示仅在染色体3q13.2-3q13.33上具有显着连锁,在常染色体隐性遗传模型下,最大两点LOD得分为4.23。

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