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机译:从离散的扩张型心肌病到成功的心脏移植,治疗由于多巴酚激酶缺乏症(DK1-CDG)而导致的先天性糖基化疾病。
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机译:鸟嘌呤二磷酸-甘露糖:GlcNAc2-PP-二乙醇甘露糖基转移酶缺乏症(先天性糖基化Ik型疾病):五名新患者和七个新突变(第47卷,第729页,2010年)
机译:鸟氨酸二磷酸 - 甘露糖:GlcNAC2-PP-Dolichol甘露那糖基转移酶缺乏(糖基化型IK的先天性疾病):Fivenew患者和七种新颖的突变(Vol 47,PG 729,12010)
机译:牛磺酸缺乏症患者巨型抗抗植物(Myrmecophaga Tridactyla)相关的扩张心肌病:初步结果和诊断
机译:秀丽隐杆线虫的先天性糖基化疾病建模:N-连锁糖基化的遗传影响和结构后果
机译:从离散性扩张型心肌病到成功的心脏移植治疗由于多巴酚激酶缺乏症(DK1-CDG)而导致的先天性糖基化疾病
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