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PathoGenetics
PathoGenetics
中文名称：致病基因
ISSN：
1755-8417
出版周期：
-
发文量：15
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1.
Abnormal mannose-6-phosphate receptor trafficking impairs recombinant alpha-glucosidase uptake in Pompe disease fibroblasts
机译：
6-磷酸磷酸甘露糖受体的异常运输会损害庞贝病成纤维细胞中重组α-葡萄糖苷酶的摄取
作者：
Monica Cardone
;
Caterina Porto
;
Antonietta Tarallo
;
Mariella Vicinanza
;
Barbara Rossi
;
Elena Polishchuk
;
Francesca Donaudy
;
Generoso Andria
;
Maria Antonietta De Matteis
;
Giancarlo Parenti
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2008年第2期
2.
Welcome to PathoGenetics
机译：
欢迎来到PathoGenetics
作者：
Andrea Ballabio
;
Stylianos Antonarakis
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2008年第2期
3.
Smad4 haploinsufficiency: a matter of dosage
机译：
Smad4单倍剂量不足：剂量问题
作者：
Paola Alberici
;
Claudia Gaspar
;
Patrick Franken
;
Marcin M Gorski
;
Ingrid de Vries
;
Rodney J Scott
;
Ari Ristim?ki
;
Lauri A Aaltonen
;
Riccardo Fodde
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2008年第2期
4.
Mechanisms for human genomic rearrangements
机译：
人类基因组重排的机制
作者：
Wenli Gu
;
Feng Zhang
;
James R Lupski
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2008年第2期
5.
Transfection of the mutant MYH9 cDNA reproduces the most typical cellular phenotype of MYH9-related disease in different cell lines
机译：
突变MYH9 cDNA的转染在不同细胞系中再现了MYH9相关疾病的最典型细胞表型
作者：
Emanuele Panza
;
Monica Marini
;
Alessandro Pecci
;
Francesca Giacopelli
;
Valeria Bozzi
;
Marco Seri
;
Carlo Balduini
;
Roberto Ravazzolo
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2008年第2期
6.
High-efficiency Rosa26 knock-in vector construction for Cre-regulated overexpression and RNAi
机译：
用于Cre调控的过表达和RNAi的高效Rosa26敲入载体构建
作者：
Peter Hohenstein
;
Joan Slight
;
Derya Deniz Ozdemir
;
Sally F Burn
;
Rachel Berry
;
Nicholas D Hastie
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2008年第2期
7.
Regulation of TGF-β signalling by Fbxo11, the gene mutated in the Jeff otitis media mouse mutant
机译：
Fbxo11对TGF-β信号传导的调控，Fbxo11是杰夫中耳炎小鼠突变体内突变的基因
作者：
Hilda Tateossian
;
Rachel E Hardisty-Hughes
;
Susan Morse
;
Maria R Romero
;
Helen Hilton
;
Charlotte Dean
;
Steve DM Brown
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2009年第2期
8.
Pancreatic islet expression profiling in diabetes-prone C57BLKS/J mice reveals transcriptional differences contributed by DBA loci, including Plagl1 and Nnt
机译：
在易患糖尿病的C57BLKS / J小鼠中胰岛表达谱分析揭示了DBA基因座（包括Plagl1和Nnt）贡献的转录差异
作者：
Abraham A Anderson
;
Joan Helmering
;
Todd Juan
;
Chi-Ming Li
;
Jocelyn McCormick
;
Melissa Graham
;
Daniel M Baker
;
Michael A Damore
;
Murielle M Véniant
;
David J Lloyd
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2009年第2期
9.
Abnormal autophagy, ubiquitination, inflammation and apoptosis are dependent upon lysosomal storage and are useful biomarkers of mucopolysaccharidosis VI
机译：
自噬，泛素化，炎症和凋亡异常取决于溶酶体的贮藏，是粘多糖贮积症的有用生物标志物VI
作者：
Alessandra Tessitore
;
Marinella Pirozzi
;
Alberto Auricchio
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2009年第2期
10.
The dynamic cilium in human diseases
机译：
人类疾病中的动态纤毛
作者：
Anna DAngelo
;
Brunella Franco
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2009年第2期
11.
microRNAs and genetic diseases
机译：
微小RNA与遗传疾病
作者：
Nicola Meola
;
Vincenzo Alessandro Gennarino
;
Sandro Banfi
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2009年第2期
12.
Unraveling the disease pathogenesis behind lethal hydrolethalus syndrome revealed multiple changes in molecular and cellular level
机译：
致死性致命性水致命综合征的发病机理的揭示揭示了分子和细胞水平的多种变化
作者：
Heli Honkala
;
Jenni Lahtela
;
Heli Fox
;
Massimiliano Gentile
;
Niklas Pakkasj?rvi
;
Riitta Salonen
;
Kirmo Wartiovaara
;
Matti Jauhiainen
;
Marjo Kestil?
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2009年第2期
13.
Emerging evidence of a link between the polycystins and the mTOR pathways
机译：
新兴证据表明多囊藻毒素与mTOR途径之间存在联系
作者：
Alessandra Boletta
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2009年第2期
14.
Mutations in the nuclear localization sequence of the Aristaless related homeobox; sequestration of mutant ARX with IPO13 disrupts normal subcellular distribution of the transcription factor and retards cell division
机译：
无Arista相关同源盒的核定位序列中的突变;用IPO13螯合突变体ARX会破坏转录因子的正常亚细胞分布并阻碍细胞分裂
作者：
Cheryl Shoubridge
;
May Huey Tan
;
Tod Fullston
;
Desiree Cloosterman
;
David Coman
;
George McGillivray
;
Grazia M Mancini
;
Tjitske Kleefstra
;
Jozef Gécz
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2010年第2期
15.
A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C
机译：
弱智男性患者的独特基因表达指纹反映了组蛋白脱甲基酶KDM5C的致病缺陷
作者：
Lars R Jensen
;
Heinz Bartenschlager
;
Sinitdhorn Rujirabanjerd
;
Andreas Tzschach
;
Astrid Nümann
;
Andreas R Janecke
;
Ralf Sp?rle
;
Sigmar Stricker
;
Martine Raynaud
;
John Nelson
;
Anna Hackett0
;
Jean-Pierre Fryns
;
Jamel Chelly
;
Arjan PM de Brouwer
;
Ben Hamel
期刊名称：
《PathoGenetics》
|
2010年第2期
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