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Orphanet journal of rare diseases

Orphanet journal of rare diseases

中文名称：Orphanet罕见疾病杂志

ISSN：1750-1172
出版周期：-

发文量：1617

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共147条结果

1.Coenzyme Q10 partially restores pathological alterations in a macrophage model of Gaucher disease

机译：辅酶Q10在Gaucher病巨噬细胞模型中部分恢复病理改变
- 作者：Mario de la Mata;David Cotán;Manuel Oropesa-ávila;Marina Villanueva-Paz;Isabel de Lavera;Mónica álvarez-Córdoba;Raquel Luzón-Hidalgo;Juan M. Suárez-Rivero;Gustavo Tiscornia;José A. Sánchez-Alcázar
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
2.Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity

机译：I型迟发性戊二酸尿症患者的纹状体变化突出了长期神经毒性的风险
- 作者：Nikolas Boy;Jana Heringer;Renate Brackmann;Olaf Bodamer;Angelika Seitz;Stefan K?lker;Inga Harting
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
3.Central nervous system manganese induced lesions and clinical consequences in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia

机译：中枢神经系统锰诱发的遗传性出血性毛细血管扩张患者的病变及临床后果
- 作者：M. M. Serra;C. H. Besada;A. Cabana Cal;A. Saenz;C. V. Stefani;D. Bauso;A. B. Golimstok;J. C. Bandi;D. H. Giunta;C. M. Elizondo
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
4.Fifteen-year follow-up of Italian families affected by arginine glycine amidinotransferase deficiency

机译：受精氨酸甘氨酸氨基转移酶缺乏症影响的意大利家庭的15年随访
- 作者：Roberta Battini;M. Grazia Alessandrì;Claudia Casalini;Manuela Casarano;Michela Tosetti;Giovanni Cioni
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
5.Ethical imperatives of timely access to orphan drugs: is possible to reconcile economic incentives and patients’ health needs?

机译：及时获得孤儿药的伦理要求：是否有可能调和经济诱因和患者的健康需求？
- 作者：R. Rodriguez-Monguio;T. Spargo;E. Seoane-Vazquez
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
6.Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland

机译：尿素循环系统疾病的发病率，疾病发作和短期结果–德国，奥地利和瑞士的跨境监测
- 作者：Susanne Nettesheim;Stefan K?lker;Daniela Karall;Johannes H?berle;Roland Posset;Georg F. Hoffmann;Beate Heinrich;Florian Gleich;Sven F. Garbade;On behalf of Arbeitsgemeinschaft für P?diatrische Stoffwechselst?rungen;European registry;network for Intoxication type Metabolic Diseases;Erhebungseinheit für Seltene P?diatrische Erkrankungen in Deutschland;Austrian Metabolic Group;Swiss Paediatric Surveillance Unit
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
7.The PPAR pan-agonist bezafibrate ameliorates cardiomyopathy in a mouse model of Barth syndrome

机译：PPAR全激动剂苯扎贝特可改善Barth综合征小鼠模型的心肌病
- 作者：Yan Huang;Corey Powers;Victoria Moore;Caitlin Schafer;Mindong Ren;Colin K. L. Phoon;Jeanne F. James;Alexander V. Glukhov;Sabzali Javadov;Frédéric M. Vaz;John L. Jefferies;Arnold W. Strauss;Zaza Khuchua
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
8.Therapeutic strategies to address neuronal nitric oxide synthase deficiency and the loss of nitric oxide bioavailability in Duchenne Muscular Dystrophy

机译：解决杜兴神经营养不良症中神经元型一氧化氮合酶缺乏症和一氧化氮生物利用度下降的治疗策略
- 作者：Cara A. Timpani;Alan Hayes;Emma Rybalka
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
9.Intermediate uveitis: pattern of etiology, complications, treatment and outcome in a tertiary academic center

机译：中级葡萄膜炎：三级学术中心的病因，并发症，治疗和结果的模式
- 作者：Thomas Ness;Daniel Boehringer;Sonja Heinzelmann
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
10.Vineland adaptive behavior scales to identify neurodevelopmental problems in children with Congenital Hyperinsulinism (CHI)

机译：Vineland适应行为量表可识别先天性高胰岛素血症（CHI）儿童的神经发育问题
- 作者：Maria Salomon-Estebanez;Zainab Mohamed;Maria Michaelidou;Hannah Collins;Lindsey Rigby;Mars Skae;Raja Padidela;Stewart Rust;Mark Dunne;Karen Cosgrove;Indraneel Banerjee;Jacqueline Nicholson
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
11.Do investors value the FDA orphan drug designation?

机译：投资者是否看重FDA的孤儿药名称？
- 作者：Kathleen L. Miller
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
12.Fatal anaphylaxis registries data support changes in the who anaphylaxis mortality coding rules

机译：致命过敏反应注册表数据支持谁过敏反应死亡率编码规则的变化
- 作者：Luciana Kase Tanno;F. Estelle R. Simons;Isabella Annesi-Maesano;Moises A. Calderon;Ségolène Aymé;Pascal Demoly;on behalf of the Joint Allergy Academies
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
13.A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease

机译：葡糖苷酶α在晚期庞贝病患者中的安全性和有效性研究
- 作者：Barry J. Byrne;Tarekegn Geberhiwot;Bruce A. Barshop;Richard Barohn;Derralynn Hughes;Drago Bratkovic;Claude Desnuelle;Pascal Laforet;Eugen Mengel;Mark Roberts;Peter Haroldsen;Kristin Reilley;Kala Jayaram;Ke Yang;Liron Walsh;on behalf of the POM- / Investigators
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
14.The burden of amyloid light chain amyloidosis on health-related quality of life

机译：淀粉样蛋白轻链淀粉样变性病对健康相关生活质量的负担
- 作者：Martha Bayliss;Kristen L. McCausland;Spencer D. Guthrie;Michelle K. White
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
15.A plea to provide best evidence in trials under sample-size restrictions: the example of pioglitazone to resolve leukoplakia and erythroplakia in Fanconi anemia patients

机译：要求在样本量限制下进行的试验中提供最佳证据的辩护：吡格列酮治疗范可尼贫血患者的白斑和红斑的例子
- 作者：Florian Lasch;Kristina Weber;Mwe Mwe Chao;Armin Koch
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
16.Orphan medicinal products in Europe and United States to cover needs of patients with rare diseases: an increased common effort is to be foreseen

机译：欧洲和美国的孤儿药产品可满足罕见病患者的需求：预计将加大共同努力
- 作者：Viviana Giannuzzi;Rosa Conte;Annalisa Landi;Serena Antonella Ottomano;Donato Bonifazi;Paola Baiardi;Fedele Bonifazi;Adriana Ceci
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
17.Are products with an orphan designation for oncology indications different from products for other rare indications? A retrospective analysis of European orphan designations granted between 2002-2012

机译：带有孤儿标志的肿瘤适应症产品是否与其他罕见适应症的产品不同？对2002年至2012年间授予欧洲孤儿称号的回顾性分析
- 作者：Kim Pauwels;Isabelle Huys;Minne Casteels;Kristina Larsson;Caroline Voltz;Karri Penttila;Thomas Morel;Steven Simoens
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
18.Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: results of a two-year open-label extension trial

机译：依普利酮用于杜氏肌营养不良症的早期心肌病：一项为期两年的开放标签延伸试验的结果
- 作者：Subha V. Raman;Kan N. Hor;Wojciech Mazur;Xin He;John T. Kissel;Suzanne Smart;Beth McCarthy;Sharon L. Roble;Linda H. Cripe
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
19.Prevalence of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in France: an estimate based on a record linkage of two national databases

机译：法国骨化性纤维增生症的患病率：根据两个国家数据库的记录链接进行的估算
- 作者：Geneviève Baujat;Rémy Choquet;Stéphane Bouée;Viviane Jeanbat;Laurène Courouve;Amélie Ruel;Caroline Michot;Kim-Hanh Le Quan Sang;David Lapidus;Claude Messiaen;Paul Landais;Valérie Cormier-Daire
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
20.Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex

机译：色素干燥皮肤-Cockayne综合征
- 作者：Valerie Natale;Hayley Raquer
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
21.Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease

机译：重新使用普萘洛尔作为治疗von Hippel-Lindau病的视网膜血管母细胞瘤的药物
- 作者：Virginia Albi?ana;Rosa María Jiménez Escribano;Isabel Soler;Luis Rodríguez Padial;Lucia Recio-Poveda;Karina Villar Gómez de las Heras;Luisa María Botella
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
22.An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes

机译：利用基因组分析对复杂罕见表型进行快速准确的临床诊断的一个例子
- 作者：Polona Le Quesne Stabej;Chela James;Louise Ocaka;Mehmet Tekman;Stephanie Grunewald;Emma Clement;Horia C. Stanescu;Robert Kleta;Deborah Morrogh;Alistair Calder;Hywel J. Williams;Maria Bitner-Glindzicz
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
23.Neural stem cells for disease modeling of Wolman disease and evaluation of therapeutics

机译：神经干细胞用于沃尔曼病的疾病建模和治疗方法评估
- 作者：Francis Aguisanda;Charles D. Yeh;Catherine Z. Chen;Rong Li;Jeanette Beers;Jizhong Zou;Natasha Thorne;Wei Zheng
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
24.Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4?years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial

机译：<4？年的PKU患者中沙丙蝶呤的功效，安全性和群体药代动力学：SPARK开放标签，多中心，随机IIIb期试验的结果
- 作者：Ania C. Muntau;Alberto Burlina;Fran?ois Eyskens;Peter Freisinger;Corinne De Laet;Vincenzo Leuzzi;Frank Rutsch;H. Serap Sivri;Suresh Vijay;Milva Orquidea Bal;Gwendolyn Gramer;Renata Pazdírková;Maureen Cleary;Amelie S. Lotz-Havla;Alain Munafo;Diane R. Mould;Flavie Moreau-Stucker;Daniela Rogoff
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
25.Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry

机译：猎人结果调查（HOS）的十年：从全球患者登记处获得的见识，成就和经验教训
- 作者：Joseph Muenzer;Simon A. Jones;Anna Tylki-Szymańska;Paul Harmatz;Nancy J. Mendelsohn;Nathalie Guffon;Roberto Giugliani;Barbara K. Burton;Maurizio Scarpa;Michael Beck;Yvonne Jangelind;Elizabeth Hernberg-Stahl;Maria Paab?l Larsen;Tom Pulles;David A. H. Whiteman
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
26.Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations

机译：不仅占优势，不仅视神经萎缩：扩大与OPA1突变相关的临床范围
- 作者：Alessia Nasca;Teresa Rizza;Mara Doimo;Andrea Legati;Andrea Ciolfi;Daria Diodato;Cristina Calderan;Gianfranco Carrara;Eleonora Lamantea;Chiara Aiello;Michela Di Nottia;Marcello Niceta;Costanza Lamperti;Anna Ardissone;Stefania Bianchi-Marzoli;Giancarlo Iarossi;Enrico Bertini;Isabella Moroni;Marco Tartaglia;Leonardo Salviati;Rosalba Carrozzo;Daniele Ghezzi
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
27.Is age a risk factor for liver disease and metabolic alterations in ataxia Telangiectasia patients?

机译：年龄是共济失调毛细血管扩张症患者肝脏疾病和代谢改变的危险因素吗？
- 作者：Talita Lemos Paulino;Marina Neto Rafael;Sonia Hix;David Carlos Shigueoka;Sergio Aron Ajzen;Cristiane Kochi;Fabíola Isabel Suano-Souza;Rosangela da Silva;Beatriz T. Costa-Carvalho;Roseli O. S. Sarni
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
28.Sporadic late-onset nemaline myopathy: clinico-pathological characteristics and review of 76 cases

机译：散发性迟发性肾病性肌病：76例临床病理特征及复习
- 作者：Lukas J. Schnitzler;Tobias Schreckenbach;Aleksandra Nadaj-Pakleza;Werner Stenzel;Elisabeth J. Rushing;Philip Van Damme;Andreas Ferbert;Susanne Petri;Christian Hartmann;Antje Bornemann;Andreas Meisel;Jens A. Petersen;Thomas Tousseyn;Dietmar R. Thal;Jens Reimann;Peter De Jonghe;Jean-Jacques Martin;Peter Y. Van den Bergh;J?rg B. Schulz;Joachim Weis;Kristl G. Claeys
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
29.Survival in infants treated with sebelipase Alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study

机译：Sebelipase Alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症婴儿的生存率：一项开放性，多中心，剂量递增的研究
- 作者：Simon A. Jones;Sandra Rojas-Caro;Anthony G. Quinn;Mark Friedman;Sachin Marulkar;Fatih Ezgu;Osama Zaki;J. Jay Gargus;Joanne Hughes;Dominique Plantaz;Roshni Vara;Stephen Eckert;Jean-Baptiste Arnoux;Anais Brassier;Kim-Hanh Le Quan Sang;Vassili Valayannopoulos
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
30.Health technology assessment of new drugs for rare disorders in Canada: impact of disease prevalence and cost

机译：加拿大罕见疾病新药的健康技术评估：疾病流行率和成本的影响
- 作者：Nigel S. B. Rawson
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
31.Phenotype prediction for mucopolysaccharidosis type I by in silico analysis

机译：通过计算机分析预测I型粘多糖贮积症的表型
- 作者：Li Ou;Michael J. Przybilla;Chester B. Whitley
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
32.A window into living with an undiagnosed disease: illness narratives from the Undiagnosed Diseases Network

机译：罹患未确诊疾病的窗口：未确诊疾病网络的疾病叙述
- 作者：Rebecca C. Spillmann;Allyn McConkie-Rosell;Loren Pena;Yong-Hui Jiang;Undiagnosed Diseases Network;Kelly Schoch;Nicole Walley;Camilla Sanders;Jennifer Sullivan;Stephen R. Hooper;Vandana Shashi
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
33.Non-optic glioma in adults and children with neurofibromatosis 1

机译：成人和儿童神经纤维瘤病的非视神经胶质瘤1
- 作者：Laura Sellmer;Said Farschtschi;Marco Marangoni;Manraj K. S. Heran;Patricia Birch;Ralph Wenzel;Jan M. Friedman;Victor-Felix Mautner
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
34.Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease

机译：在SLC17A5中引起唾液酸贮积病的大型内含子转座插入的鉴定
- 作者：Maja Tarailo-Graovac;Britt I. Dr?gem?ller;Wyeth W. Wasserman;Colin J. D. Ross;Ans M. W. van den Ouweland;Niklas Darin;Gittan Kollberg;Clara D. M. van Karnebeek;Maria Blomqvist
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
35.Inpatient rehabilitation for adult patients with Marfan syndrome: an observational pilot study

机译：成人马凡氏综合征患者的住院康复：一项观察性先导研究
- 作者：Dieter Benninghoven;Denise Hamann;Yskert von Kodolitsch;Meike Rybczynski;Julia Lechinger;Friedrich Schroeder;Marina Vogler;Eike Hoberg
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
36.Evaluation of a web-based registry of inherited bleeding disorders: a descriptive study of the Brazilian experience with HEMOVIDAweb Coagulopatias

机译：基于网络的遗传性出血性疾病登记系统的评估：巴西对HEMOVIDAweb凝结性骨tia病经验的描述性研究
- 作者：Suely Meireles Rezende;Silvia Helena Lacerda Rodrigues;Kelly Neves Pinheiro Brito;Diego Lima Quintino da Silva;Marcos Lázaro Santo;Bárbara de Jesus Sim?es;Guilherme Genovez;Helder Teixeira Melo;Jo?o Paulo Baccara Araújo;Danila Augusta Accioly Varella Barca;on behalf of the HEMOVIDAweb Coagulopatias Study Group
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
37.The work experience of a patient affected by Williams Syndrome: a pilot project at the Bambino Gesù Children’s Hospital

机译：受威廉姆斯综合症影响的患者的工作经验：BambinoGesù儿童医院的试点项目
- 作者：Francesca De Lorenzo;Marina Macchiaiolo;Carla Maria Carlevaris;Andrea Bartuli
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
38.Evolving prevalence of haematological malignancies in orphan designation procedures in the European Union

机译：欧盟孤儿指定程序中血液恶性肿瘤的发生率不断上升
- 作者：Benedetta Polsinelli;Stelios Tsigkos;Frauke Naumann-Winter;Segundo Mariz;Bruno Sepodes
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
39.Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency

机译：芳香族l-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的诊断和治疗共识指南
- 作者：Tessa Wassenberg;Marta Molero-Luis;Kathrin Jeltsch;Georg F. Hoffmann;Birgit Assmann;Nenad Blau;Angeles Garcia-Cazorla;Rafael Artuch;Roser Pons;Toni S. Pearson;Vincenco Leuzzi;Mario Mastrangelo;Phillip L. Pearl;Wang Tso Lee;Manju A. Kurian;Simon Heales;Lisa Flint;Marcel Verbeek;Michèl Willemsen;Thomas Opladen
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
40.Moebius sequence –a multidisciplinary clinical approach

机译：Moebius序列–多学科临床方法
- 作者：Line Kjeldgaard Pedersen;Rikke Damkj?r Maimburg;Jens Michael Hertz;Hans Gj?rup;Thomas Klit Pedersen;Bjarne M?ller-Madsen;John Rosendahl ?stergaard
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
41.Critical appraisal of arguments for the delayed-start design proposed as alternative to the parallel-group randomized clinical trial design in the field of rare disease

机译：对罕见疾病领域中的平行组随机临床试验设计的替代建议的延迟启动设计的论点的严格评估
- 作者：Loukia M. Spineli;Eva Jenz;Anika Gro?hennig;Armin Koch
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
42.Does the low prevalence affect the sample size of interventional clinical trials of rare diseases? An analysis of data from the aggregate analysis of clinicaltrials.gov

机译：低患病率会影响罕见病的介入临床试验的样本量吗？来自Clinicaltrials.gov汇总分析的数据分析
- 作者：Siew Wan Hee;Adrian Willis;Catrin Tudur Smith;Simon Day;Frank Miller;Jason Madan;Martin Posch;Sarah Zohar;Nigel Stallard
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
43.Childhood interstitial lung diseases in immunocompetent children in Australia and New Zealand: a decade’s experience

机译：澳大利亚和新西兰具有免疫能力的儿童的儿童间质性肺疾病：十年的经验
- 作者：Vishal Saddi;Sean Beggs;Bruce Bennetts;Joanne Harrison;Neil Hime;Nitin Kapur;Jill Lipsett;Lawrence M. Nogee;Amy Phu;Sadasivam Suresh;André Schultz;Hiran Selvadurai;Stephanie Sherrard;Roxanne Strachan;Julian Vyas;Yvonne Zurynski;Adam Jaffé
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
44.Identification of TAZ mutations in pediatric patients with cardiomyopathy by targeted next-generation sequencing in a Chinese cohort

机译：通过中国人群的新一代靶向测序鉴定小儿心肌病患者的TAZ突变
- 作者：Jian Wang;Ying Guo;Meirong Huang;Zhen Zhang;Junxue Zhu;Tingliang Liu;Lin Shi;Fen Li;Huimin Huang;Lijun Fu
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
45.Whipple’s disease mimicking rheumatoid arthritis can cause misdiagnosis and treatment failure

机译：模仿类风湿关节炎的Whipple病可能导致误诊和治疗失败
- 作者：Cornelia Glaser;Siegbert Rieg;Thorsten Wiech;Christine Scholz;Dominique Endres;Oliver Stich;Peter Hasselblatt;Walter Gei?d?rfer;Christian Bogdan;Annerose Serr;Georg H?cker;Reinhard E. Voll;Jens Thiel;Nils Venhoff
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
46.Probable DRESS syndrome induced by IL-1 inhibitors

机译：IL-1抑制剂可能引起的DRESS综合征
- 作者：L. Polivka;J. S. Diana;A. Soria;C. Bodemer;P. Quartier;S. Fraitag;B. Bader-Meunier
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
47.Capture-recapture methodology to study rare conditions using surveillance data for fragile X syndrome and muscular dystrophy

机译：使用脆性X综合征和肌营养不良症的监测数据进行捕获-捕获方法研究罕见病的方法
- 作者：Michael G. Smith;Julie Royer;Joshua Mann;Suzanne McDermott;Rodolfo Valdez
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
48.Management of rare diseases of the Head, Neck and Teeth: results of a French population-based prospective 8-year study

机译：头部，颈部和牙齿的罕见病的管理：一项基于法国人群的前瞻性8年研究的结果
- 作者：Lisa Friedlander;Rémy Choquet;Eva Galliani;Myriam de Chalendar;Claude Messiaen;Amélie Ruel;Marie-Paule Vazquez;Ariane Berdal;Corinne Alberti;Muriel De La Dure Molla
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
49.Evolution of structural neuroimaging biomarkers in a series of adult patients with Niemann-Pick type C under treatment

机译：在治疗的一系列成年C型Niemann-Pick成人患者中结构神经影像生物标志物的演变
- 作者：Marion Masingue;Isaac Adanyeguh;Yann Nadjar;Frédéric Sedel;Damien Galanaud;Fanny Mochel
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
50.Maternal use of selective serotonin reuptake inhibitors during pregnancy is associated with Hirschsprung’s disease in newborns – a nationwide cohort study

机译：一项全国性队列研究，孕妇在怀孕期间使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂与新生儿赫氏弹簧病有关
- 作者：Sebastian Werngreen Nielsen;Perniller M?ller Ljungdalh;Jan Nielsen;Bente Mertz N?rg?rd;Niels Qvist
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
51.Exome sequencing identifies SLC26A4, GJB2, SCARB2 and DUOX2 mutations in 2 siblings with Pendred syndrome in a Malaysian family

机译：外显子组测序可鉴定马来西亚家庭中2名患有Pendred综合征的兄弟姐妹中的SLC26A4，GJB2，SCARB2和DUOX2突变
- 作者：Yock-Ping Chow;Nor Azian Abdul Murad;Zamzureena Mohd Rani;Jia-Shiun Khoo;Pei-Sin Chong;Loo-Ling Wu;Rahman Jamal
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
52.A survey of resistance to colchicine treatment for French patients with familial Mediterranean fever

机译：法国家族性地中海热患者对秋水仙碱治疗耐药性的调查
- 作者：Alice Corsia;Sophie Georgin-Lavialle;Véronique Hentgen;Eric Hachulla;Gilles Grateau;Albert Faye;Pierre Quartier;Linda Rossi-Semerano;Isabelle Koné-Paut
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
53.Prevalence and risk factors for type 2 diabetes mellitus with Prader–Willi syndrome: a single center experience

机译：Prader-Willi综合征的2型糖尿病的患病率和危险因素：单中心经验
- 作者：Aram Yang;Jinsup Kim;Sung Yoon Cho;Dong-Kyu Jin
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
54.Points to consider: efficacy and safety evaluations in the clinical development of ultra-orphan drugs

机译：需要考虑的要点：超孤儿药物临床开发中的功效和安全性评估
- 作者：Kojiro Maeda;Masayuki Kaneko;Mamoru Narukawa;Teruyo Arato
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
55.Depression in patients with SAPHO syndrome and its relationship with brain activity and connectivity

机译：SAPHO综合征患者的抑郁症及其与脑活动和连通性的关系
- 作者：Jie Lu;Yanping Duan;Zhentao Zuo;Wenrui Xu;Xuewei Zhang;Chen Li;Rong Xue;Hanzhang Lu;Weihong Zhang
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
56.Extreme caution on the use of sirolimus for the congenital hyperinsulinism in infancy patient

机译：在婴儿患者中使用西罗莫司治疗先天性高胰岛素血症要格外小心
- 作者：Indraneel Banerjee;Diva De Leon;Mark J. Dunne
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
57.A new framework for evaluating the health impacts of treatment for Gaucher disease type 1

机译：评价1型高雪氏病对健康的影响的新框架
- 作者：Michael L. Ganz;Sean Stern;Alex Ward;Luba Nalysnyk;Martin Selzer;Alaa Hamed;Neal Weinreb
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
58.Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system

机译：在西澳大利亚州公共卫生系统中发起未诊断的疾病计划
- 作者：Gareth Baynam;Stephanie Broley;Alicia Bauskis;Nicholas Pachter;Fiona McKenzie;Sharron Townshend;Jennie Slee;Cathy Kiraly-Borri;Anand Vasudevan;Anne Hawkins;Lyn Schofield;Petra Helmholz;Richard Palmer;Stefanie Kung;Caroline E. Walker;Caron Molster;Barry Lewis;Kym Mina;John Beilby;Gargi Pathak;Cathryn Poulton;Tudor Groza;Andreas Zankl;Tony Roscioli;Marcel E. Dinger;John S. Mattick;William Gahl;Stephen Groft;Cynthia Tifft;Domenica Taruscio;Paul Lasko;Kenjiro Kosaki;Helene Wilhelm;Bela Melegh;Jonathan Carapetis;Sayanta Jana;Gervase Chaney;Allison Johns;Peter Wynn Owen;Frank Daly;Tarun Weeramanthri;Hugh Dawkins;Jack Goldblatt
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
59.Pulmonary hypertension in lymphangioleiomyomatosis: prevalence, severity and the role of carbon monoxide diffusion capacity as a screening method

机译：肺动脉高压在淋巴管平滑肌瘤病中的发病率，严重程度和一氧化碳扩散能力的作用作为筛查方法
- 作者：Carolina S. G. Freitas;Bruno G. Baldi;Carlos Jardim;Mariana S. Araujo;Juliana Barbosa Sobral;Gláucia I. Heiden;Ronaldo A. Kairalla;Rogério Souza;Carlos R. R. Carvalho
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
60.Social/economic costs and health-related quality of life in patients with spinal muscular atrophy (SMA) in Spain

机译：西班牙脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的社会/经济成本和与健康相关的生活质量
- 作者：Julio López-Bastida;Luz María Pe?a-Longobardo;Isaac Aranda-Reneo;Eduardo Tizzano;Mark Sefton;Juan Oliva-Moreno
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
61.Nuclear envelopathies: a complex LINC between nuclear envelope and pathology

机译：核包膜病变：核膜和病理之间的复杂LINC
- 作者：Alexandre Janin;Delphine Bauer;Francesca Ratti;Gilles Millat;Alexandre Méjat
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
62.Recommendations on clinical trial design for treatment of Mucopolysaccharidosis Type III

机译：关于治疗III型粘多糖贮积病的临床试验设计的建议
- 作者：Arunabha Ghosh;Elsa Shapiro;Stewart Rust;Kathleen Delaney;Samantha Parker;Adam J Shaywitz;Adelaida Morte;Gillian Bubb;Maureen Cleary;Tien Bo;Christine Lavery;Brian W Bigger;Simon A Jones
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
63.Chronic pain in Gaucher disease: skeletal or neuropathic origin?

机译：高雪氏病的慢性疼痛：骨骼或神经性起源？
- 作者：Grazia Devigili;Michele De Filippo;Giovanni Ciana;Andrea Dardis;Christian Lettieri;Sara Rinaldo;Daniela Macor;Alessandro Moro;Roberto Eleopra;Bruno Bembi
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
64.Comprehensive analysis for genetic diagnosis of Dystrophinopathies in Japan

机译：日本营养不良性病遗传诊断的综合分析
- 作者：Mariko Okubo;Kanako Goto;Hirofumi Komaki;Harumasa Nakamura;Madoka Mori-Yoshimura;Yukiko K. Hayashi;Satomi Mitsuhashi;Satoru Noguchi;En Kimura;Ichizo Nishino
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
65.Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)

机译：酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）患者的疾病表现和疾病负担
- 作者：Margaret M. McGovern;Ruzan Avetisyan;Bernd-Jan Sanson;Olivier Lidove
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
66.mTOR inhibitors in the pharmacologic management of tuberous sclerosis complex and their potential role in other rare neurodevelopmental disorders

机译：mTOR抑制剂在结节性硬化症药物管理中的作用及其在其他罕见神经发育障碍中的潜在作用
- 作者：David N. Franz;Jamie K. Capal
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
67.Thalassemias in South Asia: clinical lessons learnt from Bangladesh

机译：南亚地中海贫血症：从孟加拉国汲取的临床经验教训
- 作者：Mohammad Sorowar Hossain;Enayetur Raheem;Tanvira Afroze Sultana;Shameema Ferdous;Nusrat Nahar;Sazia Islam;Mohammad Arifuzzaman;Mohammad Abdur Razzaque;Rabiul Alam;Sonia Aziz;Hazera Khatun;Abdur Rahim;Manzur Morshed
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
68.Bibliometric analysis of literature on toxic epidermal necrolysis and Stevens-Johnson syndrome: 1940 – 2015

机译：毒性表皮坏死和史蒂文斯-约翰逊综合症文献的文献计量分析：1940 – 2015
- 作者：Waleed M. Sweileh
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
69.Activation of PKC triggers rescue of NPC1 patient specific iPSC derived glial cells from gliosis

机译：PKC激活触发NPC1患者特异性iPSC衍生的神经胶质细胞从神经胶质细胞中拯救
- 作者：Franziska Peter;Sebastian Rost;Arndt Rolfs;Moritz J. Frech
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
70.Newborn screening for Tyrosinemia type 1 using succinylacetone – a systematic review of test accuracy

机译：使用琥珀酰丙酮新生儿筛查1型酪氨酸血症–系统检查准确性
- 作者：Chris Stinton;Julia Geppert;Karoline Freeman;Aileen Clarke;Samantha Johnson;Hannah Fraser;Paul Sutcliffe;Sian Taylor-Phillips
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
71.Clinical characteristics and real-life diagnostic approaches in all Danish children with hereditary angioedema

机译：所有丹麦遗传性血管性水肿患儿的临床特征和现实诊断方法
- 作者：Anne Aabom;Klaus E. Andersen;Christina Fagerberg;Niels Fisker;Marianne A. Jakobsen;Anette Bygum
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
72.Pain and quality of life evaluation in patients with localized epidermolysis bullosa simplex

机译：局限性表皮松解症患者的疼痛和生活质量评估
- 作者：Jennifer Brun;Christine Chiaverini;Caroline Devos;Stéphanie Leclerc-Mercier;Juliette Mazereeuw;Emmanuelle Bourrat;Annabel Maruani;Stéphanie Mallet;Claire Abasq;Alice Phan;Pierre Vabres;Ludovic Martin;Christine Bodemer;Sylvie Lagrange;Jean-Philippe Lacour;the Research Group of the French Society of Pediatric Dermatology
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
73.Minimal clinically important difference for the 6-min walk test: literature review and application to Morquio A syndrome

机译：6分钟步行测试的最小临床重要差异：文献综述及对Morquio A综合征的应用
- 作者：Rudolf Schrover;Kathryn Evans;Roberto Giugliani;Ian Noble;Kaustuv Bhattacharya
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
74.Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism

机译：由专家临床医生和患者共同编写和评估的罕见疾病教育材料：先天性性腺功能减退性腺功能减退的范例
- 作者：COST Action BM;Corin Badiu;Marco Bonomi;Ivan Borshchevsky;Martine Cools;Margarita Craen;Cristina Ghervan;Michael Hauschild;Eli Hershkovitz;Erik Hrabovszky;Anders Juul;Soo-Hyun Kim;Phillip Kumanov;Beatriz Lecumberri;Manuel C. Lemos;Vassos Neocleous;Marek Niedziela;Sandra Pekic Djurdjevic;Luca Persani;Franziska Phan-Hug;Duarte Pignatelli;Nelly Pitteloud;Vera Popovic;Richard Quinton;Nicos Skordis;Neil Smith;Magdalena Avbelj Stefanija;Cheng Xu;Jacques Young;Andrew A. Dwyer
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
75.High prevalence of autoimmune disease in the rare inflammatory bone disorder sternocostoclavicular hyperostosis: survey of a Dutch cohort

机译：自身免疫性疾病在罕见的炎性骨疾病胸肋锁骨肥大症中的高流行：荷兰队列研究
- 作者：Pieter A. Valkema;Clare H. Luymes;Janneke E. Witteveen;Saskia le Cessie;Natasha M. Appelman-Dijkstra;Pancras C. W. Hogendoorn;Neveen A. T. Hamdy
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
76.International physician survey on management of FOP: a modified Delphi study

机译：国际医生对FOP管理的调查：修改后的Delphi研究
- 作者：Maja Di Rocco;Genevieve Baujat;Marta Bertamino;Matthew Brown;Carmen L. De Cunto;Patricia L. R. Delai;Elisabeth M. W. Eekhoff;Nobuhiko Haga;Edward Hsiao;Richard Keen;Rolf Morhart;Robert J. Pignolo;Frederick S. Kaplan
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
77.Transcranial pulsed ultrasound facilitates brain uptake of laronidase in enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type I disease

机译：经颅脉冲超声可促进酶替代疗法治疗I型黏多糖贮积病的脑吸收Laronidase。
- 作者：Yu-Hone Hsu;Ren-Shyan Liu;Win-Li Lin;Yeong-Seng Yuh;Shuan-Pei Lin;Tai-Tong Wong
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
78.Safety and potential efficacy of gemfibrozil as a supportive treatment for children with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and other lipid storage disorders

机译：吉非贝齐作为婴儿晚期神经元类神经脂质脂褐变病和其他脂质存储障碍儿童支持治疗的安全性和潜在疗效
- 作者：Kyeongsoon Kim;Hynda K. Kleinman;Hahn-Jun Lee;Kalipada Pahan
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
79.Hemodialysis in MNGIE transiently reduces serum and urine levels of thymidine and deoxyuridine, but not CSF levels and neurological function

机译：MNGIE中的血液透析可暂时降低血清和尿液中的胸苷和脱氧尿苷水平，但不会降低CSF水平和神经功能
- 作者：Benjamin R?eben;Justus Marquetand;Benjamin Bender;Heiko Billing;Tobias B. Haack;Iciar Sanchez-Albisua;Ludger Sch?ls;Henk J. Blom;Matthis Synofzik
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
80.Early diagnosis and care is achieved but should be improved in infants with Prader-Willi syndrome

机译：已实现早期诊断和护理，但应改善Prader-Willi综合征婴儿
- 作者：Céline Bar;Gwenaelle Diene;Catherine Molinas;Eric Bieth;Charlotte Casper;Maithé Tauber
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
81.Update on Lysinuric Protein Intolerance, a Multi-faceted Disease Retrospective cohort analysis from birth to adulthood

机译：赖氨酸尿酸蛋白不耐受的最新研究，从出生到成年的多方面疾病回顾性队列分析
- 作者：Wladimir Mauhin;Florence Habarou;Stéphanie Gobin;Aude Servais;Ana?s Brassier;Coraline Grisel;Célina Roda;Graziella Pinto;Despina Moshous;Fahd Ghalim;Pauline Krug;Nelly Deltour;Clément Pontoizeau;Sandrine Dubois;Murielle Assoun;Louise Galmiche;Jean-Paul Bonnefont;Chris Ottolenghi;Jacques de Blic;Jean-Baptiste Arnoux;Pascale de Lonlay
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
82.The cost of severe haemophilia in Europe: the CHESS study

机译：欧洲严重血友病的成本：CHES研究
- 作者：Jamie O’Hara;David Hughes;Charlotte Camp;Tom Burke;Liz Carroll;Daniel-Anibal Garcia Diego
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
83.Urinary glutamine/glutamate ratio as a potential biomarker of pediatric chronic intestinal pseudo-obstruction

机译：尿谷氨酰胺/谷氨酸比作为小儿慢性肠假性梗阻的潜在生物标志物
- 作者：Jun-Kai Yan;Ke-Jun Zhou;Jian-Hu Huang;Qing-Qing Wu;Tian Zhang;Chao-Chen Wang;Wei Cai
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
84.Prenatal brain disruption in isolated sulfite oxidase deficiency

机译：孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症的产前大脑破坏
- 作者：Hsiu-Fen Lee;Ching-Shiang Chi;Chi-Ren Tsai;Hung-Chieh Chen;I-Chun Lee
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
85.Determinants of impaired quality of life in patients with fibrous dysplasia

机译：纤维异常增生患者生活质量受损的决定因素
- 作者：Bas C. J. Majoor;Cornelie D. Andela;Jens Bruggemann;Michiel A. J. van de Sande;Ad A. Kaptein;Neveen A. T. Hamdy;P. D. Sander Dijkstra;Natasha M. Appelman-Dijkstra
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
86.Time to diagnosis in juvenile idiopathic arthritis: a french perspective

机译：幼年特发性关节炎的诊断时间：法国的观点
- 作者：Laura Aoust;Linda Rossi-Semerano;Isabelle Koné-Paut;Perrine Dusser
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
87.Diseases associated with calcium-sensing receptor

机译：与钙敏感受体有关的疾病
- 作者：C. Vahe;K. Benomar;S. Espiard;L. Coppin;A. Jannin;M. F. Odou;M. C. Vantyghem
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
88.Neurological outcome of patients with cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)

机译：冷冻蛋白相关周期性综合征（CAPS）患者的神经系统预后
- 作者：Nafissa Mamoudjy;Hélène Maurey;Isabelle Marie;Isabelle Koné-Paut;Kumaran Deiva
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
89.Treatment with long-acting lanreotide autogel in early infancy in patients with severe neonatal hyperinsulinism

机译：严重新生儿高胰岛素血症婴儿早期用长效兰瑞肽自体凝胶治疗
- 作者：Heike Corda;Sebastian Kummer;Alena Welters;Norbert Teig;Dirk Klee;Ertan Mayatepek;Thomas Meissner
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
90.Possible mechanisms for sensorineural hearing loss and deafness in patients with propionic acidemia

机译：丙酸血症患者感觉神经性听力丧失和耳聋的可能机制
- 作者：S. C. Grünert;I. Bodi;K. E. Odening
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
91.Neutral Lipid Storage Diseases: clinical/genetic features and natural history in a large cohort of Italian patients

机译：中性脂质储存疾病：大量意大利患者的临床/遗传特征和自然病史
- 作者：Elena Maria Pennisi;Marcello Arca;Enrico Bertini;Claudio Bruno;Denise Cassandrini;Adele D’amico;Matteo Garibaldi;Francesca Gragnani;Lorenzo Maggi;Roberto Massa;Sara Missaglia;Lucia Morandi;Olimpia Musumeci;Elena Pegoraro;Emanuele Rastelli;Filippo Maria Santorelli;Elisabetta Tasca;Daniela Tavian;Antonio Toscano;Corrado Angelini;The Italian NLSD Group
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
92.Challenges in orphan drug development and regulatory policy in China

机译：中国孤儿药物开发和监管政策面临的挑战
- 作者：Alice Cheng;Zhi Xie
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
93.FOXN1 deficient nude severe combined immunodeficiency

机译：FOXN1缺陷型裸体严重合并免疫缺陷
- 作者：Ioanna A. Rota;Fatima Dhalla
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
94.Glucocorticoid receptor gene polymorphisms in hereditary angioedema with C1-inhibitor deficiency

机译：糖皮质激素受体基因多态性与C1抑制剂缺乏的遗传性血管性水肿
- 作者：Zsuzsanna Zotter;Zsolt Nagy;Attila Patócs;Dorottya Csuka;Nóra Veszeli;Kinga Viktória K?halmi;Henriette Farkas
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
95.STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations

机译：STUB1 / CHIP突变引起戈登·霍姆斯综合征，这是广泛的多系统神经变性的一部分：来自四个新突变的证据
- 作者：Stefanie Nicole Hayer;Tine Deconinck;Benjamin Bender;Katrien Smets;Stephan Züchner;Selina Reich;Ludger Sch?ls;Rebecca Schüle;Peter De Jonghe;Jonathan Baets;Matthis Synofzik
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
96.Reaching multidisciplinary consensus on classification of anaphylaxis for the eleventh revision of the World Health Organization's (WHO) International Classification of Diseases (ICD-11)

机译：在世界卫生组织（WHO）国际疾病分类（ICD-11）第十一次修订中就过敏反应的分类达成多学科共识
- 作者：Luciana Kase Tanno;Robert J. G. Chalmers;Moises A. Calderon;Ségolène Aymé;Pascal Demoly;on behalf the Joint Allergy Academies
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
97.Aggregated N-of-1 trials for unlicensed medicines for small populations: an assessment of a trial with ephedrine for myasthenia gravis

机译：小人群无牌药品的N项总计1项试验：使用麻黄碱治疗重症肌无力的试验评估
- 作者：Stephanie S. Weinreich;Charlotte Vrinten;Marja R. Kuijpers;Alexander F. Lipka;Kirsten J. M. Schimmel;Erik W. van Zwet;Christine Gispen-de Wied;Yechiel A. Hekster;Jan J. G. M. Verschuuren;Martina C. Cornel
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
98.Yellow nail syndrome: a review

机译：黄指甲综合征：回顾
- 作者：Stéphane Vignes;Robert Baran
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
99.Graves’ orbitopathy as a rare disease in Europe: a European Group on Graves’ Orbitopathy (EUGOGO) position statement

机译：格雷夫斯眼病是欧洲罕见疾病：欧洲格雷夫斯眼病组织（EUGOGO）立场声明
- 作者：P. Perros;L. Hegedüs;L. Bartalena;C. Marcocci;G. J. Kahaly;L. Baldeschi;M. Salvi;J. H. Lazarus;A. Eckstein;S. Pitz;K. Boboridis;P. Anagnostis;G. Ayvaz;A. Boschi;T. H. Brix;N. Currò;O. Konuk;M. Marinò;A. L. Mitchell;B. Stankovic;F. B. T?rüner;G. von Arx;M. Zarkovi?;W. M. Wiersinga
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期
100.An assessment of the quality of the I-DSD and the I-CAH registries - international registries for rare conditions affecting sex development

机译：评估I-DSD和I-CAH注册管理机构的质量-影响性发育的罕见情况的国际注册管理机构
- 作者：M. Kourime;J. Bryce;J. Jiang;R. Nixon;M. Rodie;S.F. Ahmed
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2017年第1期

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