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Orphanet journal of rare diseases

Orphanet journal of rare diseases

中文名称：Orphanet罕见疾病杂志

ISSN：1750-1172
出版周期：-

发文量：1617

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共59条结果

1.Altered cytokine profiles in laminopathic patients

机译：纤维变性患者的细胞因子谱改变
- 作者：Pia Bernasconi
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
2.Irisin levels in LMNA-mutated lipodystrophic syndromes

机译：LMNA突变的脂肪营养不良综合征中的鸢尾素水平
- 作者：Faiza Bensmaine;Marie-Christine Vantyghem
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
3.Expression profiling of white sponge nevus by RNA sequencing revealed pathological pathways

机译：RNA测序技术对白色海绵痣的表达谱分析揭示了其病理途径
- 作者：Wenping Cai;Beizhan Jiang;Tienan Feng;Jinfeng Xue;Jianhua Yang;Zhenghu Chen;Junjun Liu;Rongbin Wei;Shouliang Zhao;Xiaoping Wang;Shangfeng Liu
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
4.Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study

机译：法国医疗系统中亨特综合征患者的诊断，生活质量和治疗：一项回顾性观察研究
- 作者：Nathalie Guffon;Bénédicte Heron;Brigitte Chabrol;Fran?ois Feillet;Vincent Montauban;Vassili Valayannopoulos
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
5.Molecular mechanisms of normal and pathological aging

机译：正常和病理性衰老的分子机制
- 作者：Carlos López-Otín
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
6.A pilot longitudinal study of the use of waxy maize heat modified starch in the treatment of adults with glycogen storage disease type I: a randomized double-blind cross-over study

机译：使用蜡质玉米热改性淀粉治疗I型糖原贮积性疾病成人的初步纵向研究：一项随机双盲交叉研究
- 作者：Kaustuv Bhattacharya;Helen Mundy;Maggie F Lilburn;Michael P Champion;David W Morley;Fran?ois Maillot
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
7.Effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: cardiac outcomes after 10?years’ treatment

机译：用阿糖苷酶α替代酶治疗法布里病：治疗10年后的心脏预后
- 作者：Christoph Kampmann;Amandine Perrin;Michael Beck
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
8.Gene panel sequencing in heritable thoracic aortic disorders and related entities – results of comprehensive testing in a cohort of 264 patients

机译：遗传性胸主动脉疾病和相关实体的基因组测序– 264名患者的综合检测结果
- 作者：Laurence Campens;Bert Callewaert;Laura Mui?o Mosquera;Marjolijn Renard;Sofie Symoens;Anne De Paepe;Paul Coucke;Julie De Backer
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
9.Emerin oligomerisation properties, impact on lamin and actin recognition

机译：Emerin的低聚特性，对核纤层蛋白和动作识别的影响
- 作者：Isaline Herrada;Sophie Zinn-Justin
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
10.Inflammatory myopathy with anti-signal recognition particle antibodies: case series of 100 patients

机译：带有抗信号识别颗粒抗体的炎性肌病：100例病例
- 作者：Shigeaki Suzuki;Atsuko Nishikawa;Masataka Kuwana;Hiroaki Nishimura;Yurika Watanabe;Jin Nakahara;Yukiko K. Hayashi;Norihiro Suzuki;Ichizo Nishino
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
11.Development and psychometric validation of measures to assess the impact of phenylketonuria and its dietary treatment on patients’ and parents’ quality of life: the phenylketonuria – quality of life (PKU-QOL) questionnaires

机译：评估苯丙酮尿症及其饮食治疗对患者和父母的生活质量的影响的措施的开发和心理计量学验证：苯丙酮尿症-生活质量（PKU-QOL）问卷
- 作者：Antoine Regnault;Alberto Burlina;Amy Cunningham;Esther Bettiol;Flavie Moreau-Stucker;Khadra Benmedjahed;Annet M Bosch
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
12.Hypothalamic involvement in premature aging laminopathies

机译：下丘脑参与过早衰老的椎病
- 作者：Claudia Cavadas
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
13.Unmet needs for healthcare and social support services in patients with Huntington’s disease: a cross-sectional population-based study

机译：亨廷顿氏病患者对医疗保健和社会支持服务的需求未满足：一项基于人群的横断面研究
- 作者：Marleen R. van Walsem;Emilie I. Howe;Kristin Iversen;Jan C. Frich;Nada Andelic
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
14.microRNA deregulation in Hutchinson-Gilford Progeria

机译：Hutchinson-Gilford Progeria中的microRNA解除调控
- 作者：Patrice Roll
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
15.A common French-Italian laminopathy registry – update & future prospects

机译：常见的法国-意大利椎间盘突出症注册表-更新和未来前景
- 作者：Gisèle Bonne;Rabah Ben Yaou
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
16.Genital ulcer severity score and genital health quality of life in Beh?et’s disease

机译：白塞氏病的生殖器溃疡严重程度评分和生殖器健康生活质量
- 作者：Amal Senusi;Noha Seoudi;Lesley Ann Bergmeier;Farida Fortune
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
17.FHL1 protein isoforms in Emery-Dreifuss muscular dystrophy

机译：Emery-Dreifuss肌营养不良症中的FHL1蛋白亚型
- 作者：Esma Ziat;Anne T Bertrand
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
18.LMNA p.R482W mutation related to FPLD2 alters SREBP1-A type lamin interactions in human fibroblasts and adipose stem cells

机译：与FPLD2相关的LMNA p.R482W突变改变人成纤维细胞和脂肪干细胞中的SREBP1-A型层粘连蛋白相互作用
- 作者：Brigitte Buendia
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
19.Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene

机译：肢带型肌营养不良症1F是由transportin 3基因的微小缺失引起的
- 作者：Saida Ortolano
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
20.Investigation of pathomechanisms of ventricular arrhythmias in cardiac laminopathies

机译：心室纤颤病患者室性心律失常的发病机制研究
- 作者：Antoine Muchir
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
21.Metreleptin therapy in LMNA-linked lipodystrophies

机译：甲氨蝶呤治疗LMNA相关的脂肪营养不良
- 作者：Camille Vatier;Corinne Vigouroux
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
22.Long-term outcomes in Ornithine Transcarbamylase deficiency: a series of 90 patients

机译：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的长期预后：一系列90例患者
- 作者：Anais Brassier;Stephanie Gobin;Jean Baptiste Arnoux;Vassili Valayannopoulos;Florence Habarou;Manoelle Kossorotoff;Aude Servais;Valerie Barbier;Sandrine Dubois;Guy Touati;Robert Barouki;Fabrice Lesage;Laurent Dupic;Jean Paul Bonnefont;Chris O
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
23.A meta-analysis of randomized double-blind clinical trials in CMT1A to assess the change from baseline in CMTNS and ONLS scales after one year of treatment

机译：一项针对CMT1A的随机双盲临床试验的荟萃分析，用于评估治疗一年后CMTNS和ONLS量表相对于基线的变化
- 作者：Jonas Mandel;Viviane Bertrand;Philippe Lehert;Shahram Attarian;Laurent Magy;Jo?lle Micallef;Ilya Chumakov;Catherine Scart-Grès;Mickael Guedj;Daniel Cohen
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
24.Clinical aspects of cardiolaminopathies and prospects for a cardiolaminopathy registry

机译：矢车菊氨基病的临床方面和心纤蛋白病登记的前景
- 作者：Sara Benedetti
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
25.Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study

机译：具有大量病理D4Z4等位基因的1型肩肱肱型肌营养不良症的低外显率：横断面多中心研究
- 作者：Emmanuelle Salort-Campana;Karine Nguyen;Rafaelle Bernard;Elisabeth Jouve;Guilhem Solé;Aleksandra Nadaj-Pakleza;Julien Niederhauser;Estelle Charles;Elisabeth Ollagnon;Fran?oise Bouhour;Sabrina Sacconi0;Andoni Echaniz-Laguna;Claude Desnuelle0;C
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
26.Which support from the French Foundation of rare disease towards clinical trial set up in rare diseases?

机译：法国罕见病基金会向罕见病临床试验提供哪些支持？
- 作者：Luigi Ravagnan
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
27.Efficient progerin clearance through autophagy induction and SRSF-1 downregulation in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

机译：通过自噬诱导和SRSF-1下调在Hutchinson-Gilford早衰综合征中有效的早老蛋白清除
- 作者：Karim Harhouri
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
28.Gene Therapy for LMNA-related Congenital Muscular Dystrophy (L-CMD) by Trans-Splicing

机译：反式剪接法治疗LMNA相关的先天性肌营养不良（L-CMD）
- 作者：Feriel Azibani;Anne T Bertrand
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
29.Kallmann syndrome with FGFR1 and KAL1 mutations detected during fetal life

机译：在胎儿生命中检测到具有FGFR1和KAL1突变的Kallmann综合征
- 作者：Julie Sarfati;Claire Bouvattier;Hélène Bry-Gauillard;Alejandra Cartes;Jér?me Bouligand;Jacques Young
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
30.3D culture system of muscle precursor cell to reveal mechanosensing defects in nuclear envelope related disorders

机译：肌肉前体细胞的3D培养系统可揭示核包膜相关疾病的机械传感缺陷
- 作者：Catherine Coirault
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
31.LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients

机译：LMNA相关的肌病：大量患者的意大利经验
- 作者：Lorenzo Maggi
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
32.Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management

机译：纸屑鱼鳞病：诊所，分子遗传学和管理
- 作者：Liliana Guerra;Andrea Diociaiuti;May El Hachem;Daniele Castiglia;Giovanna Zambruno
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
33.Evaluation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis and its relationship with central respiratory dysfunction in children with Prader-Willi syndrome

机译：Prader-Willi综合征患儿下丘脑-垂体-肾上腺轴的评估及其与中枢呼吸功能障碍的关系
- 作者：Veronique Beauloye;K. Dhondt;W. Buysse;A. Nyakasane;F. Zech;J. De Schepper;S. Van Aken;K. De Waele;M. Craen;I. Gies;I. Francois;D. Beckers;A. Desloovere;G. Francois;M. Cools
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
34.New therapeutic approaches to HGPS based on progerin inhibition

机译：基于progerin抑制的HGPS新治疗方法
- 作者：Camilla Pellegrini
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
35.Update of Emerinopathies’ clinical-genetic spectrum: the French network experience

机译：沙眼病临床遗传谱的更新：法国网络经验
- 作者：France Leturcq;Rabah Ben Yaou
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
36.Prelamin accumulation in primary endothelial cells induces premature senescence and activation

机译：Prelamin在原代内皮细胞中的蓄积诱导过早衰老和活化
- 作者：Nathalie Bonello-Palot;Catherine Badens
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
37.ECLip-the European consortium on lipodystrophies: an update

机译：欧洲脂肪营养不良协会：ECLip：最新动态
- 作者：David Araújo-Vilar
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
38.A novel, highly sensitive and specific biomarker for Niemann-Pick type C1 disease

机译：一种新型，高度敏感和特异性的尼曼-匹克C1型疾病生物标志物
- 作者：Anne-Katrin Giese;Hermann Mascher;Ulrike Grittner;Sabrina Eichler;Guido Kramp;Jan Lukas;Danielle te Vruchte;Nada Al Eisa;Mario Cortina-Borja;Forbes D Porter;Frances M Platt;Arndt Rolfs
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
39.A conceptual disease model for adult Pompe disease

机译：成人庞贝氏病的概念性疾病模型
- 作者：Tim A. Kanters;W. Ken Redekop;Maureen P.M.H. Rutten-Van M?lken;Michelle E. Kruijshaar;Deniz Güng?r;Ans T. van der Ploeg;Leona Hakkaart
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
40.Management of congenital muscular dystrophies related to defects in the LMNA gene

机译：与LMNA基因缺陷有关的先天性肌营养不良的治疗
- 作者：Susana Quijano-Roy;Adele DAmico
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
41.Applications of the PMO platform to genetic diseases

机译：PMO平台在遗传疾病中的应用
- 作者：Ryszard Kole
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
42.Round Table: Discussion with families and lay associations

机译：圆桌会议：与家人和同业协会的讨论
- 作者：Tiziana Mongini;Alessandra Gambineri
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
43.Clinical characteristics and prognostic factors of adult hemophagocytic syndrome patients: a retrospective study of increasing awareness of a disease from a single-center in China

机译：成人吞噬细胞综合征患者的临床特征和预后因素：一项回顾性研究，旨在提高中国单中心对疾病的认识
- 作者：Fei Li;Yijun Yang;Fengyan Jin;Casey Dehoedt;Jia Rao;Yulan Zhou;Pu Li;Ganping Yang;Min Wang;Rongyan Zhang;Ye Yang
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
44.Laminopathies: clinical presentations and management

机译：椎病：临床表现和管理
- 作者：Raoul CM Hennekam
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
45.The media and access issues: content analysis of Canadian newspaper coverage of health policy decisions

机译：媒体和获取问题：对加拿大报纸卫生政策决策报道的内容分析
- 作者：Christen Rachul;Timothy Caulfield
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
46.Review and comparison of clinical evidence submitted to support European Medicines Agency market authorization of orphan-designated oncological treatments

机译：审查和比较为支持欧洲药品管理局对孤儿指定的肿瘤治疗药物的市场授权而提交的临床证据
- 作者：Julie Winstone;Shkun Chadda;Stephen Ralston;Peter Sajosi
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
47.Paediatric Chordomas

机译：小儿脊索瘤
- 作者：Kévin Beccaria;Christian Sainte-Rose;Michel Zerah;Stéphanie Puget
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
48.Development of a SMCs model from HGPS-iPS and proofs of principle

机译：使用HGPS-iPS开发SMCs模型并进行原理验证
- 作者：Lino Ferreira
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
49.Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study

机译：来自国际疾病登记处C型尼曼-皮克病的患者在miglustat治疗期间稳定或改善的神经系统表现：一项观察性队列研究
- 作者：Marc C Patterson;Eugen Mengel;Marie T Vanier;Barbara Schwierin;Audrey Muller;Peter Cornelisse;Mercè Pineda;On behalf of the NPC Registry investigators
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
50.Chromatin dynamics and in vitro biomarkers in laminopathies: an overview

机译：染色质动力学和体外生物标志物在lamopathies：概述。
- 作者：Giovanna Lattanzi
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
51.Pluripotent stem cells for pathological modelling of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) and drug discovery

机译：多能干细胞用于Hutchinson-Gilford早衰综合征（HGPS）的病理学建模和药物发现
- 作者：Xavier Nissan
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
52.An overview of new translational, clinical and therapeutic perspectives in laminopathies and other nuclear envelope-related diseases.

机译：椎病和其他核包膜相关疾病的新的翻译，临床和治疗观点的概述。
- 作者：Annachiara De Sandre-Giovannoli;Nicolas Levy;Rabah Ben Yaou;France Leturcq;Giovanna Lattanzi;Gisèle Bonne
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
53.Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males

机译：男性CASK相关疾病的表型和分子研究
- 作者：Ute Moog;Tatjana Bierhals;Kristina Brand;Jan Bautsch;Saskia Biskup;Thomas Brune;Jonas Denecke;Christine E de Die-Smulders;Christina Evers;Maja Hempel;Marco Henneke;Helger Yntema;Bj?rn Menten;Joachim Pietz0;Rolph Pfundt;J?rg Schmidtke
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
54.Focusing on rare diseases in China: are we there yet?

机译：关注中国的罕见疾病：我们到了吗？
- 作者：Li Yang;Chang Su;Ashley M. Lee;Harrison X. Bai
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
55.New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients

机译：大量患者的代谢分析揭示了用于早期诊断Lesch-Nyhan疾病的新生物标记
- 作者：Irène Ceballos-Picot;Aurélia Le Dantec;Ana?s Brassier;Jean-Philippe Ja?s;Morgan Ledroit;Julie Cahu;Hang-Korng Ea;Bertrand Daignan-Fornier;Beno?t Pinson
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
56.Impairment of Lamin A/C-Polycomb crosstalk as a possible epigenetic cause of Emery Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

机译：Lamin A / C-Polycomb串扰受损可能是金刚砂样肌营养不良症（EDMD）的表观遗传原因
- 作者：Chiara Lanzuolo
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
57.Mutations in TTC19: expanding the molecular, clinical and biochemical phenotype

机译：TTC19中的突变：扩大分子，临床和生化表型
- 作者：Johannes Koch;Peter Freisinger;René G Feichtinger;Franz A Zimmermann;Christian Rauscher;Hans P Wagentristl;Vassiliki Konstantopoulou;Rainer Seidl;Tobias B Haack;Holger Prokisch;Uwe Ahting;Wolfgang Sperl;Johannes A Mayr;Esther M Maier
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
58.Utility of patients’ registries to gather clinical, epidemiological and molecular information

机译：患者登记册收集临床，流行病学和分子信息的用途
- 作者：Ga?lle Blandin;Christophe Béroud
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期
59.The nuclear lamina during human spermiogenesis

机译：人类精子形成过程中的核层
- 作者：Michael Mitchell
- 期刊名称：《Orphanet journal of rare diseases》 | 2015年第s2期

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