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Neurology: Genetics
>2021年第2期
Neurology: Genetics
中文名称:神经病学:遗传学
ISSN:
出版周期:
-
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1.
Neurocognitive Features of Motor Premanifest Individuals With Myotonic Dystrophy Type 1
机译:
METOTONIC营养不良型型电动机毛母营养不良型的神经认知特征1
作者:
Ellen van der Plas
;
Timothy R. Koscik
;
Vincent Magnotta
;
Sarah A. Cumming
;
Darren Monckton
;
Laurie Gutmann
;
Peggy Nopoulos
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
2.
Expanding the Spectrum of Movement Disorders Associated With C9orf72 Hexanucleotide Expansions
机译:
扩展与C9ORF72己核苷酸膨胀相关的运动障碍的光谱
作者:
Carlos Estevez-Fraga
;
Francesca Magrinelli
;
Davina Hensman Moss
;
Eoin Mulroy
;
Giulia Di Lazzaro
;
Anna Latorre
;
Melissa Mackenzie
;
Henry Houlden
;
Sarah J. Tabrizi
;
Kailash P. Bhatia
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
3.
Biallelic DAB1 Variants Are Associated With Mild Lissencephaly and Cerebellar Hypoplasia
机译:
双雷雷氏DAB1变体与轻度易育和小脑发育不全有关
作者:
Daphne J. Smits
;
Rachel Schot
;
Martina Wilke
;
Marjon van Slegtenhorst
;
Marie Claire Y. de Wit
;
Marjolein H.G. Dremmen
;
William B. Dobyns
;
A. James Barkovich
;
Grazia M.S. Mancini
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
4.
Phenotypic Spectrum of Seizure Disorders in MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder
机译:
MBD5相关神经发育障碍中癫痫发作的表型谱
作者:
Kenneth A. Myers
;
Carla Marini
;
Gemma L. Carvill
;
Amy McTague
;
Julie Panetta
;
Chloe Stutterd
;
Thorsten Stanley
;
Samantha Marin
;
John Nguyen
;
Carmen Barba
;
Anna Rosati
;
Richard H. Scott
;
Heather C. Mefford
;
Renzo Guerrini
;
Ingrid E. Scheffer
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
5.
Mild Phenotype of Wolfram Syndrome Associated With a Common Pathogenic Variant Is Predicted by a Structural Model of Wolframin
机译:
用Wolframin的结构模型预测与常见的致病变体相关的Wolfram综合征的轻度表型
作者:
Adi Wilf-Yarkoni
;
Oded Shor
;
Avi Fellner
;
Mark Andrew Hellmann
;
Elon Pras
;
Hagit Yonath
;
Shiri Shkedi-Rafid
;
Lina Basel-Salmon
;
Lili Bazak
;
Ruth Eliahou
;
Lior Greenbaum
;
Hadas Stiebel-Kalish
;
Felix Benninger
;
Yael Goldberg
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
6.
Novel Mutation m.10372AG in MT-ND3 Causing Sensorimotor Axonal Polyneuropathy
机译:
新型突变M.10372A& g在MT-ND3中导致感觉运动轴突性多变病变
作者:
Helene Bruhn
;
Kristin Samuelsson
;
Florian A. Schober
;
Martin Engvall
;
Nicole Lesko
;
Rolf Wibom
;
Inger Nennesmo
;
Javier Calvo-Garrido
;
Rayomand Press
;
Henrik Stranneheim
;
Christoph Freyer
;
Anna Wedell
;
Anna Wredenberg
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
7.
Erythromelalgia: A Child With V400M Mutation in the SCN9A Gene
机译:
红细胞癌:SCN9A基因中具有V400M突变的儿童
作者:
Chineze Nwebube
;
Sabrina Bulancea
;
Adrian Marchidann
;
Lourdes Bello-Espinosa
;
Simona Treidler
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
8.
Polygenic Risk Scores Augment Stroke Subtyping
机译:
多基因风险得分增强行程亚型
作者:
Jiang Li
;
Durgesh P. Chaudhary
;
Ayesha Khan
;
Christoph Griessenauer
;
David J. Carey
;
Ramin Zand
;
Vida Abedi
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
9.
Expanding the Genotypic Spectrum of Congenital Sensory and Autonomic Neuropathies Using Whole-Exome Sequencing
机译:
用全外测序扩大先天性感官和自主神经病的基因型谱
作者:
Jose-Alberto Palma
;
Rachita Yadav
;
Dadi Gao
;
Lucy Norcliffe-Kaufmann
;
Susan Slaugenhaupt
;
Horacio Kaufmann
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
10.
African Americans Have Differences in CSF Soluble TREM2 and Associated Genetic Variants
机译:
非洲裔美国人对CSF可溶性Trem2和相关的遗传变异有差异
作者:
Suzanne E. Schindler
;
Carlos Cruchaga
;
Amulya Joseph
;
Lena McCue
;
Fabiana H.G. Farias
;
Consuelo H. Wilkins
;
Yuetiva Deming
;
Rachel L. Henson
;
Robert J. Mikesell
;
Laura Piccio
;
Jorge J. Llibre-Guerra
;
Krista L. Moulder
;
Anne M. Fagan
;
Beau M. Ances
;
Tammie L.S. Benzinger
;
Chengjie Xiong
;
David M. Holtzman
;
John C. Morris
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
11.
Associations Between Variant Repeat Interruptions and Clinical Outcomes in Myotonic Dystrophy Type 1
机译:
变异重复中断与肌营养不良型1型临床结果的关联1
作者:
Stephan Wenninger
;
Sarah A. Cumming
;
Kristina Gutschmidt
;
Kees Okkersen
;
Aura Cecilia Jimenez-Moreno
;
Ferroudja Daidj
;
Hanns Lochmüller
;
Fiona Hogarth
;
Hans Knoop
;
Guillaume Bassez
;
Darren G. Monckton
;
Baziel G.M. van Engelen
;
Benedikt Schoser
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
12.
Cumulative Genetic Risk and APOE ε4 Are Independently Associated With Dementia Status in a Multiethnic, Population-Based Cohort
机译:
累积遗传风险和Apoeε4与不同种族的基于群体中的痴呆状态无关
作者:
Kelly M. Bakulski
;
Harita S. Vadari
;
Jessica D. Faul
;
Steven G. Heeringa
;
Sharon L.R. Kardia
;
Kenneth M. Langa
;
Jennifer A. Smith
;
Jennifer J. Manly
;
Colter M. Mitchell
;
Kelly S. Benke
;
Erin B. Ware
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
13.
Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism Phenotype Consistency for a Novel Variant of ATP1A3 in Patients Across 3 Global Populations
机译:
快速发作肌瘤 - 帕金森主义表型一致性ATP1A3在3个全球群体患者中的新变种
作者:
Kyoko Hoshino
;
Kathleen J. Sweadner
;
Toshitaka Kawarai
;
Jonas Alex Saute
;
Joel Freitas
;
Joana Damásio
;
Karina C. Donis
;
Kazue Kimura
;
Hideki Fukuda
;
Masaharu Hayashi
;
Tetsuya Higuchi
;
Yoshio Ikeda
;
Laurie J. Ozelius
;
Ryuji Kaji
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
14.
Race and Alzheimer Disease Biomarkers: A Neglected Race
机译:
种族和阿尔茨海默病生物标志物:一个被忽视的种族
作者:
Alberto Lleó
;
Marc Suárez-Calvet
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
15.
Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report
机译:
Colgallt1基因中的双层变体导致严重的先天性肺部:案例报告
作者:
Mariel W.A. Teunissen
;
Erik-Jan Kamsteeg
;
Suzanne C.E.H. Sallevelt
;
Maartje Pennings
;
Noel J.C. Bauer
;
R. Jeroen Vermeulen
;
Joost Nicolai
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
16.
U-Fiber Leukoencephalopathy Due to a Novel Mutation in the TACO1 Gene
机译:
由于TACO1基因的新突变,U-纤维白血病
作者:
Giacomo Sferruzza
;
Andrea Del Bondio
;
Andrea Citterio
;
Paolo Vezzulli
;
Simone Guerrieri
;
Marta Radaelli
;
Filippo Martinelli Boneschi
;
Massimo Filippi
;
Francesca Maltecca
;
Maria Teresa Bassi
;
Marina Scarlato
期刊名称:
《Neurology: Genetics》
|
2021年第2期
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