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European journal of medical genetics
>2009年第5期
European journal of medical genetics
SCI
MEDLINE
中文名称:欧洲医学遗传学》杂志上
ISSN:
1769-7212
出版周期:
Quarterly
发文量:238
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1.
The etiology of congenital diaphragmatic hernia: still largely unknown?
机译:
先天性diaphragm肌疝的病因:很大程度上还是未知数?
作者:
Klaassens M
;
de Klein A
;
Tibboel D
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
2.
A new mutation in COG7 extends the spectrum of COG subunit deficiencies.
机译:
COG7中的新突变扩展了COG亚基缺陷的范围。
作者:
Zeevaert R
;
Foulquier F
;
Cheillan D
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
3.
Chromosome 22q13.3 deletion syndrome with a de novo interstitial 22q13.3 cryptic deletion disrupting SHANK3.
机译:
染色体22q13.3缺失综合征与从头间质22q13.3隐性缺失会破坏SHANK3。
作者:
Delahaye A
;
Toutain A
;
Aboura A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
4.
C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia.
机译:
KRIT1中的C329X是撒丁岛CCM患者中的创始人突变。
作者:
Cau M
;
Loi M
;
Melis M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
5.
A 56-year-old female patient with facio-oculo-acoustico-renal syndrome (FOAR) syndrome. Report on the natural history and of a novel mutation.
机译:
一名56岁的女性患有眼-眼-听-肾-肾综合征(FOAR)综合征。报告自然历史和新突变。
作者:
Stora S
;
Conte M
;
Chouery E
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
6.
An 8.35 Mb overlapping interstitial deletion of 8q24 in two patients with coloboma, congenital heart defect, limb abnormalities, psychomotor retardation and convulsions.
机译:
在两名伴有结肠炎,先天性心脏病,肢体异常,精神运动发育迟缓和惊厥的患者中,出现了8q24的8.35 Mb重叠组织间隙缺失。
作者:
Verheij JB
;
de Munnik SA
;
Dijkhuizen T
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
7.
3q29 interstitial microdeletion syndrome: an inherited case associated with cardiac defect and normal cognition.
机译:
3q29间质微缺失综合征:与心脏缺陷和正常认知有关的遗传病例。
作者:
Li F
;
Lisi EC
;
Wohler ES
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
8.
An interstitial deletion of 7.1Mb in chromosome band 6p22.3 associated with developmental delay and dysmorphic features including heart defects, short neck, and eye abnormalities.
机译:
6p22.3染色体带中7.1Mb的间质缺失与发育延迟和畸形特征有关,包括心脏缺陷,短颈和眼睛异常。
作者:
Bremer A
;
Schoumans J
;
Nordenskjold M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
9.
Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome.
机译:
Moebius综合征患者13号染色体MBS1基因座的分子遗传学筛查,以发现微缺失和FGF9,GSH1和CDX2作为致病基因的排除。
作者:
Uzumcu A
;
Karaman B
;
Toksoy G
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
10.
Brachydactyly type A1 associated with unusual radiological findings and a novel Arg158Cys mutation in the Indian hedgehog (IHH) gene.
机译:
近距离触觉型A1与异常的放射学发现和印度刺猬(IHH)基因中的新Arg158Cys突变有关。
作者:
Stattin EL
;
Linden B
;
Lonnerholm T
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
11.
Associated malformations in patients with esophageal atresia.
机译:
食管闭锁患者的相关畸形。
作者:
Stoll C
;
Alembik Y
;
Dott B
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
12.
Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: array CGH study of 47 unrelated cases.
机译:
从头开始的隐性基因组失衡和遗传上明显平衡的染色体重排:阵列CGH研究47例无关病例。
作者:
Schluth Bolard C
;
Delobel B
;
Sanlaville D
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
13.
Germline mutations in the von Hippel-Lindau gene in Italian patients.
机译:
意大利患者的von Hippel-Lindau基因中的种系突变。
作者:
Ciotti P
;
Garuti A
;
Gulli R
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
14.
Familial Sotos syndrome caused by a novel missense mutation, C2175S, in NSD1 and associated with normal intelligence, insulin dependent diabetes, bronchial asthma, and lipedema.
机译:
由新的错义突变C2175S在NSD1中引起的家族性Sotos综合征,与正常智力,胰岛素依赖型糖尿病,支气管哮喘和脂肪水肿有关。
作者:
Zechner U
;
Kohlschmidt N
;
Kempf O
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
15.
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported.
机译:
在30例Sotos综合征患者中进行的MLPA分析显示,以前未报道过总的NSD1缺失和两个部分缺失。
作者:
Fagali C
;
Kok F
;
Nicola P
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
16.
Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence.
机译:
LEOPARD综合征和智力正常的患者出现新型BRAF突变。
作者:
Koudova M
;
Seemanova E
;
Zenker M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第5期
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