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European journal of medical genetics
>2008年第4期
European journal of medical genetics
SCI
MEDLINE
中文名称:欧洲医学遗传学》杂志上
ISSN:
1769-7212
出版周期:
Quarterly
发文量:238
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1.
The genetic basis of inherited anomalies of the teeth. Part 1: clinical and molecular aspects of non-syndromic dental disorders.
机译:
牙齿遗传异常的遗传基础。第1部分:非综合症牙科疾病的临床和分子方面。
作者:
Bailleul Forestier I
;
Molla M
;
Verloes A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
2.
Cytogenetic and molecular characterization of a de-novo t(2p;7p) translocation involving TNS3 and EXOC6B genes in a boy with a complex syndromic phenotype.
机译:
在涉及复杂综合征表型的男孩中涉及TNS3和EXOC6B基因的新型t(2p; 7p)易位的细胞遗传学和分子表征。
作者:
Borsani G
;
Piovani G
;
Zoppi N
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
3.
A 15Mb duplication of 6q24.1-q25.3 associated with typical but milder features of the duplication 6q syndrome.
机译:
15qb重复6q24.1-q25.3与典型的但较温和的6q综合征特征有关。
作者:
Zweier C
;
Trautmann U
;
Ekici A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
4.
No evidence for isolated imprinting mutations in the PEG1/MEST locus in Silver-Russell patients.
机译:
在Silver-Russell患者中,没有证据表明PEG1 / MEST基因座中存在孤立的印迹突变。
作者:
Schoherr N
;
Jager S
;
Ranke MB
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
5.
A 21 years follow-up of a girl patient with a pseudodicentric bisatellited chromosome 22 associated with partial trisomy 22pter-->22q12.1: clinical, cytogenetic and molecular observations.
机译:
对一名患有假性双中心双卫星染色体22并伴有部分三体性22pter-> 22q12.1的女孩患者进行的21年随访:临床,细胞遗传学和分子学观察。
作者:
Vaglio A
;
Milunsky A
;
Huang XL
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
6.
A de novo 7.6Mb tandem duplication of 14q32.2-qter associated with primordial short stature with neurosecretory growth hormone dysfunction, distinct facial anomalies and mild developmental delay.
机译:
从头开始的矮小伴神经分泌生长激素功能障碍,明显的面部异常和轻度的发育迟缓与14q32.2-qter从头开始的7.6Mb串联重复。
作者:
Thiel CT
;
Dorr HG
;
Trautmann U
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
7.
Genomic organization and mutation screening of the human ortholog of Pkdr1 associated with polycystic kidney disease in the rat.
机译:
与多囊肾疾病相关的人Pkdr1直系同源基因的基因组组织和突变筛选。
作者:
Kaisaki PJ
;
Bergmann C
;
Brown JH
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
8.
Cryptic trisomy 5q35.2qter and deletion 1p36.3 characterised using FISH and array-based CGH.
机译:
隐性三体性5q35.2qter和缺失1p36.3使用FISH和基于阵列的CGH进行表征。
作者:
Utine EG
;
Alanay Y
;
Aktas D
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
9.
P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen-Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes.
机译:
与Teunissen-Cremers综合征相关的NOG基因中的P35S突变以及多种NOG关节融合综合征的特征。
作者:
Hirshoren N
;
Gross M
;
Banin E
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
10.
Patau syndrome with long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13.
机译:
不寻常的镶嵌三体症病例中的Patau综合征生存期长13。
作者:
Fogu G
;
Maserati E
;
Cambosu F
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
11.
Characterization by array-CGH of an interstitial de novo tandem 6p21.2p22.1 duplication in a boy with epilepsy and developmental delay.
机译:
在患有癫痫和发育延迟的男孩中,通过阵列-CGH进行间质从头串联6p21.2p22.1复制的表征。
作者:
Andrieux J
;
Richebourg S
;
Duban Bedu B
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
12.
Molecular analysis of Turkish Gaucher disease patients: identification of novel mutations in glucocerebrosidase (GBA) gene.
机译:
土耳其高雪氏病患者的分子分析:葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因的新突变的鉴定。
作者:
Emre S
;
Gurakan F
;
Yuce A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
13.
A 5.6-Mb deletion in 15q14 in a boy with speech and language disorder, cleft palate, epilepsy, a ventricular septal defect, mental retardation and developmental delay.
机译:
14qq在一个患有语言障碍、,裂,癫痫症,室间隔缺损,智力低下和发育迟缓的男孩中,第15q14缺失5.6 Mb。
作者:
Chen CP
;
Lin SP
;
Tsai FJ
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第4期
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