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European journal of medical genetics
>2007年第6期
European journal of medical genetics
SCI
MEDLINE
中文名称:欧洲医学遗传学》杂志上
ISSN:
1769-7212
出版周期:
Quarterly
发文量:238
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1.
Untreated growth hormone deficiency with extremely short stature, bone dysplasia, cleft lip--palate and severe mental retardation in a 26-year-old man with a de novo unbalanced translocation t(1;12)(q24;q24).
机译:
未经治疗的生长激素缺乏症,身材矮小,骨骼发育异常,唇left裂和严重智力障碍,在26岁的男性中具有从头不平衡易位t(1; 12)(q24; q24)。
作者:
Callier P
;
Faivre L
;
Marle N
;
Thauvin-Robinet C
;
Mosca AL
;
Masurel-Paulet A
;
Borgnon J
;
Falcon-Eicher S
;
Danino A
;
Malka G
;
Le-Merrer M
;
Huet F
;
Mugneret F
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Adult;
Bone Diseases;
Developmental;
Chromosomes;
Human;
Pair 1;
Chromosomes;
Human;
Pair 12;
成年人;
骨疾病;
发育性;
染色体;
人;
1对;
染色体;
人;
12对;
唇裂;
腭裂;
生长障碍;
2.
Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH.
机译:
使用X染色体特异性阵列-MAPH筛查20例X连锁智力低下的患者。
作者:
Kousoulidou L
;
Parkel S
;
Zilina O
;
Palta P
;
Puusepp H
;
Remm M
;
Turner G
;
Boyle J
;
van-Bokhoven H
;
de-Brouwer A
;
Van-Esch H
;
Froyen G
;
Ropers HH
;
Chelly J
;
Moraine C
;
Gecz J
;
Kurg A
;
Patsalis PC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Chromosomes;
Human;
X;
DNA Probes;
Female;
Gene Dosage;
Humans;
Linkage (Genetics);
DNA探针;
基因剂量;
连锁(遗传学);
核酸杂交;
系谱;
聚合酶链反应;
3.
Proportional growth failure and oculocutaneous albinism in a girl with a 6.87 Mb deletion of region 15q26.2-->qter.
机译:
在区域15q26.2-> qter缺失6.87 Mb的女孩中,按比例生长衰竭和眼皮肤白化病。
作者:
Poot M
;
Eleveld MJ
;
van-t-Slot R
;
van-Genderen MM
;
Verrijn-Stuart AA
;
Hochstenbach R
;
Beemer FA
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Albinism;
Oculocutaneous;
COUP Transcription Factor II;
Child;
Chromosome Deletion;
白化病;
眼皮肤;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
15对;
生长障碍;
原位杂交;
荧光;
4.
Mother and daughter with a terminal Xp deletion: implication of chromosomal mosaicism and X-inactivation in the high clinical variability of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.
机译:
母亲和女儿终末Xp缺失:染色体镶嵌症和X灭活的暗示与线性皮肤缺陷(MLS)综合征的小眼科的高临床变异性。
作者:
Wimplinger I
;
Rauch A
;
Orth U
;
Schwarzer U
;
Trautmann U
;
Kutsche K
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Adult;
Child;
Preschool;
Chromosomes;
Human;
X;
Female;
Humans;
Male;
Microphthalmos;
成年人;
儿童;
学龄前;
小眼;
镶嵌现象;
母亲;
核型家庭;
系谱;
皮肤畸形;
综合征;
5.
Influence of the MTHFR genotype on the rate of malformations following exposure to antiepileptic drugs in utero.
机译:
MTHFR基因型对子宫内暴露于抗癫痫药后畸形率的影响。
作者:
Kini U
;
Lee R
;
Jones A
;
Smith S
;
Ramsden S
;
Fryer A
;
Clayton-Smith J
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Abnormalities;
Drug-Induced;
Anticonvulsants;
Case-Control Studies;
Child;
畸形;
药物性;
抗惊厥药;
病例对照研究;
儿童;
队列研究;
癫痫;
叶酸;
基因型;
6.
Ring chromosome 20 syndrome without deletions of the subtelomeric and CHRNA4--KCNQ2 genes loci.
机译:
没有删除亚端粒和CHRNA4--KCNQ2基因位点的环形染色体20综合征。
作者:
Elghezal H
;
Hannachi H
;
Mougou S
;
Kammoun H
;
Triki C
;
Saad A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Child;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 20;
Female;
Humans;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
20对;
原位杂交;
荧光;
核型分析;
单体性;
受体;
烟碱;
7.
Homozygosity for MECP2 gene in a girl with classical Rett syndrome.
机译:
MECP2基因的纯合性在一个典型的Rett综合征女孩中。
作者:
Karall D
;
Haberlandt E
;
Scholl-Burgi S
;
Baumgartner S
;
Naudo M
;
Martorell L
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Adult;
Cells;
Cultured;
Female;
Fibroblasts;
Homozygote;
Humans;
Karyotyping;
成年人;
细胞;
培养的;
成纤维细胞;
纯合子;
核型分析;
镶嵌现象;
突变;
Rett 综合征;
8.
Pure proximal deletion of chromosome 21 and kyphosis.
机译:
21号染色体的纯近端缺失和后凸。
作者:
Keren B
;
Bernardin C
;
Toutain A
;
Heron D
;
Fouquet B
;
Laudier B
;
Telvi L
;
Romana SP
;
Vekemans M
;
Sanlaville D
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Adult;
Child;
Chromosome Breakage;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 21;
成年人;
儿童;
染色体断裂;
染色体缺失;
染色体;
人;
21对;
脊柱后凸;
表型;
端粒;
9.
Prenatal diagnosis of mosaicism for 11q terminal deletion.
机译:
产前诊断为11q末端缺失的镶嵌症。
作者:
Valduga M
;
Cannard VL
;
Philippe C
;
Romana S
;
Miton A
;
Droulle P
;
Foliguet B
;
Lecompte T
;
Jonveaux P
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Adult;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 11;
Female;
Humans;
成年人;
染色体缺失;
染色体;
人;
11对;
原位杂交;
荧光;
核型分析;
镶嵌现象;
10.
Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12.
机译:
一位女性由于染色体重排破坏Xq12上的OPHN1基因而导致智力低下和身材高大的报道。
作者:
Menten B
;
Buysse K
;
Vermeulen S
;
Meersschaut V
;
Vandesompele J
;
Ng BL
;
Carter NP
;
Mortier GR
;
Speleman F
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Base Sequence;
Body Height;
Child;
Chromosome Aberrations;
Chromosome Painting;
碱基序列;
身高;
儿童;
染色体畸变;
染色体图染;
染色体;
人;
12对;
染色体;
人;
9对;
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