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American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

SCIMEDLINE

中文名称：美国医学遗传学杂志》,部分

ISSN：1552-4825
出版周期：-

发文量：5808

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1.FBN2, FBN1, TGFBR1, and TGFBR2 analyses in congenital contractural arachnodactyly.

机译：FBN2，FBN1，TGFBR1和TGFBR2在先天性挛缩蛛网膜畸形中进行分析。
- 作者：Nishimura A;Sakai H;Ikegawa S;Kitoh H;Haga N;Ishikiriyama S;Nagai T;Takada F;Ohata T;Tanaka F;Kamasaki H;Saitsu H;Mizuguchi T;Matsumoto N
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- fibrillin-2;
- fibrillin-1;
- TGFBR2 gene;
- TGF-beta type I receptor;
- Congenital descriptor;
2.Research Letter Monozygotic Twins of Smith-Magenis Syndrome

机译：Smith-Magenis综合征的研究信单卵双胞胎
- 作者：Rika Kosaki;Torayuki Okuyama;u Tanaka;Ohsuke Migita;Kenjiro Kosaki
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Smith;
- Twins;
- Monozygotic;
- Syndrome;
- Research;
- 双生;
- 单卵;
- 综合征;
- 研究;
3.Microarray comparative genomic hybridization and FISH studies of an unbalanced cryptic telomeric 2p deletion/16q duplication in a patient with mental retardation and behavioral problems.

机译：基因芯片比较基因组杂交和FISH研究的一个不平衡的隐性端粒2p缺失/ 16q复制在患有智力障碍和行为问题的患者中。
- 作者：Zou YS;Van-Dyke DL;Ellison JW
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Patients;
- comparative genomic hybridization;
- Problem behavior;
- Fluorescent in Situ Hybridization;
- 病人;
4.Access to health insurance: experiences and attitudes of those with genetic versus non-genetic medical conditions.

机译：获得健康保险的机会：患有遗传病和非遗传病的人的经验和态度。
- 作者：Kass NE;Medley AM;Natowicz MR;Hull SC;Faden RR;Plantinga L;Gostin LO
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Insurance;
- Health;
- Genetic;
- 保险;
- 健康;
5.Gastroschisis and associated defects: an international study.

机译：胃裂肌病和相关缺陷：国际研究。
- 作者：Mastroiacovo P;Lisi A;Castilla EE;Martinez-Frias ML;Bermejo E;Marengo L;Kucik J;Siffel C;Halliday J;Gatt M;Anneren G;Bianchi F;Canessa MA;Danderfer R;de-Walle H;Harris J;Li Z;Lowry RB;McDonell R;Merlob P;Metneki J;Mutchinick O;Rob
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Syndrome;
- defects;
- MCA;
- teratologic;
- 综合征;
6.Apparently novel genetic syndrome of pachygyria, mental retardation, seizure, and arachnoid cysts.

机译：显然是新的遗传综合征，包括早泄，智力低下，癫痫发作和蛛网膜囊肿。
- 作者：Guzel A;Tatli M;Bilguvar K;Diluna ML;Bakkaloglu B;Ozturk AK;Bayrakli F;Gunel M
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Syndrome;
- Arachnoid;
- Seizures;
- Mental Retardation;
- novel;
- 综合征;
- 蛛网膜;
- 发作;
- 精神发育迟滞;
7.Clinical and molecular cytogenetic characterization of two patients with non-mutational aberrations of the FMR2 gene.

机译：两名FMR2基因无突变畸变的患者的临床和分子细胞遗传学表征。
- 作者：Honda S;Hayashi S;Kato M;Niida Y;Hayasaka K;Okuyama T;Imoto I;Mizutani S;Inazawa J
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Genes;
- Patients;
- Mucopolysaccharidosis I;
- Inventory of drinking situations;
- 基因;
- 病人;
- 粘多糖累积病Ⅰ型;
8.Invited Comment Health Insurance and Chronic Illness: Is Anything Helping?

机译：受邀评论健康保险和慢性病：有什么帮助吗？
- 作者：Marc-S. Williams
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Insurance;
- Health;
- Chronic Disease;
- Comment;
- Commentary;
- 保险;
- 健康;
- 慢性病;
9.An Alu retrotransposition-mediated deletion of CHD7 in a patient with CHARGE syndrome.

机译：Alu逆转座介导的CHARGE综合征患者CHD7缺失。
- 作者：Udaka T;Okamoto N;Aramaki M;Torii C;Kosaki R;Hosokai N;Hayakawa T;Takahata N;Takahashi T;Kosaki K
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Syndrome;
- Patients;
- Chromatography;
- Liquid;
- Performance;
- 综合征;
- 病人;
- 色谱法;
- 液相;
10.Isolated sagittal and coronal craniosynostosis associated with TWIST box mutations.

机译：与TWIST盒突变相关的孤立的矢状和冠状颅突。
- 作者：Seto ML;Hing AV;Chang J;Hu M;Kapp-Simon KA;Patel PK;Burton BK;Kane AA;Smyth MD;Hopper R;Ellenbogen RG;Stevenson K;Speltz ML;Cunningham ML
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Craniosynostoses;
- Surgical sutures;
- Isolated;
- Unmarried;
- Mutation;
- 颅缝早闭;
- 突变;
11.Development of gastroschisis: review of hypotheses, a novel hypothesis, and implications for research.

机译：胃痉挛的发展：假说的回顾，新的假说及其研究意义。
- 作者：Feldkamp ML;Carey JC;Sadler TW
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Gut;
- explanation;
- novel;
- Review Publication Type;
12.Research Letter Novel Mutation in the Gene Encoding the GATA3 Transcription Factor in a Spanish Familial Case of Hypoparathyroidism, Deafness, and Renal Dysplasia (HDR) Syndrome With Female Genital Tract Malformations

机译：在西班牙甲状旁腺功能低下，耳聋和肾发育不良（HDR）综合征伴女性生殖道畸形的西班牙家族病例中，编码GATA3转录因子基因的研究信新型突变
- 作者：Alba-M. Hernandez;Manuela Villamar;Lidia Rosello;Miguel-A.-Moreno Pelayo;Felipe Moreno;Ignacio-del Castillo
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Renal;
- Hearing Loss;
- Partial;
- Van;
- Dysplasia;
- NOS;
- Syndrome;
- 听觉丧失;
- 部分;
- 综合征;
13.Research Letter Exclusion of OGDH and BMP4 as Candidate Genes in Two Siblings With Autosomal Recessive DOOR Syndrome

机译：常染色体隐性DOOR综合征的两个兄弟姐妹中OGDH和BMP4作为候选基因的研究信排除
- 作者：Yolande-van Bever;Wendy Balemans;Els-L.I.M. Duval
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Syndrome;
- teratologic;
- BMP4;
- Two;
- In Urine;
- 综合征;
14.Malignant proliferating pilar tumors arising in KID syndrome: a report of two patients.

机译：由KID综合征引起的恶性增生性柱状肿瘤：两名患者的报告。
- 作者：Nyquist GG;Mumm C;Grau R;Crowson AN;Shurman DL;Benedetto P;Allen P;Lovelace K;Smith DW;Frieden I;Hybarger CP;Richard G
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Syndrome;
- Malignant Neoplasms;
- development aspects;
- Malignant - descriptor;
- 综合征;
15.Invited Comment Invited Comment: Gastroschisis

机译：受邀评论受邀评论：胃麻痹
- 作者：John-M. Opitz
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Comment;
- Gastroschisis;
- Clinical;
- Pathogenesis;
- Pathology processes;
- 腹裂;
16.Pulmonary disease is a component of distal arthrogryposis type 5.

机译：肺部疾病是5型远侧关节病的组成部分。
- 作者：Williams MS;Elliott CG;Bamshad MJ
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Thorax;
- Pulmonary lt;
- 1gt;
- Hypoventilation;
- mmHg;
- Oxygen Deficiency;
- 胸;
- 通气不足;
17.Novel risk factor in gastroschisis: change of paternity.

机译：胃痉挛的新危险因素：父亲身份的改变。
- 作者：Chambers CD;Chen BH;Kalla K;Jernigan L;Jones KL
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Role of father;
- Risk Factors;
- Prevalence aspects;
- immunologic;
- Pregnancy;
- 危险因素;
- 妊娠;
18.Epstein-Barr virus-associated B-cell lymphoma in a patient with DNA ligase IV (LIG4) syndrome.

机译：患有DNA连接酶IV（LIG4）综合征的患者中与爱泼斯坦巴尔病毒相关的B细胞淋巴瘤。
- 作者：Toita N;Hatano N;Ono S;Yamada M;Kobayashi R;Kobayashi I;Kawamura N;Okano M;Satoh A;Nakagawa A;Ohshima K;Shindoh M;Takami T;Kobayashi K;Ariga T
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Lymphoma;
- B-Cell;
- Syndrome;
- Herpesvirus 4;
- Human;
- DNA ligase IV;
- Patients;
- 淋巴瘤;
- B细胞;
- 综合征;
- 疱疹病毒4型;
- 人;
- 病人;
19.Pure and complete trisomy 18p due to a supernumerary marker chromosome associated with moderate mental retardation.

机译：纯净而完整的三体性18p，由于染色体标记过多，伴有中度智力障碍。
- 作者：Mabboux P;Brisset S;Aboura A;Pineau D;Koubi V;Joannidis S;Labrune P;Tachdjian G
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- Complete trisomy 18 syndrome;
- Moderate Mental Retardation;
- Chromosomes;
- Biological Markers;
- 染色体;
- 生物学标记;
20.Over-expression of BMP4 and BMP5 in a child with axial skeletal malformations and heterotopic ossification: a new syndrome.

机译：BMP4和BMP5在轴状骨骼畸形和异位骨化的儿童中过表达：一种新的综合征。
- 作者：Feldman GJ;Billings PC;Patel RV;Caron RJ;Guenther C;Kingsley DM;Kaplan FS;Shore EM
- 期刊名称：《American journal of medical genetics, Part A》 | 2007年第7期
- BMP4;
- Aspects of congenital malformations;
- Syndrome;
- RNA;
- Messenger;
- 综合征;
- RNA;
- 信使;

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

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