摘要：目的：了解西藏大骨节病高发地区大骨节病家系的分布特征和遗传特点,并与当地人群正常家系的遗传背景差异进行比较,探讨遗传与环境因素相互作用的机制。方法：运用分子遗传流行病学手段,收集大样本量的大骨节病家系和正常的对照家系样本,建立详细遗传样本库和家系系谱,采用家族聚集性、系谱分析等方法进行分析。结果：西藏地区大骨节病高发区主要分布在居住条件差的贫困地区,居民以从事农业或半农半牧为主,主要食物以当地青稞为主,饮食结构单一,而且所选择的各高发区间的患病情况也存在差异;发现男女都可发病,男女患病率无明显差异,随着年龄的增长,大骨节病的患病率呈上升的趋势,该病多见于40~59岁年龄段,60岁以上人员患病情况最严重;大骨节病具有明显的家族聚集性,高发家系中随着亲缘级数的减低,患病风险增高,通过家系分析表明,该病不符合经典的孟德尔遗传规律。结论：应改善病区群众的生活条件,提倡合理饮食;显示大骨节病为多基因与环境相互作用的一种复杂性疾病,致病原因中仍需考虑遗传因素。
