摘要：运用传统的遗传学方法探讨可能影响精神分裂症患病易感性的基因基础，其结果并不理想。研究遇到的障碍之一是我们不能识别出缺乏临床症状的易感基因的携带者。此外，精神疾病的诊断具有异质性，即并非所有的患者携带有同样的易感基因。分辨出与精神分裂症相联系的神经生物学或神经行为学特征或与基因表达更紧密联系的内表现型是一个令人振奋的新方向。很多对具有发病风险的患者后代的研究表明神经认知功能障碍是最有可能的潜在内表现型之一。在神经发展的柜架内更容易理解此观点。由于基因并不与精神病病理机制一一对应，因此在相对更简单的、基于生物表现型的水平上关联或外显的基因效果更大。内表现型最初被认为是发现基因的工具，通过减少表现型的异质性影响而提高关联研究的效能。rn 然而，正如我们的综述所示，人类基因组计划已经“完成”，下一世纪生物医学科学的主要障碍是在从分子水平到心智水平上如何特化人类内表现型的多样特征，最重要的是探查精神疾病患者不和谐的心智活动。认知神经科学、神经心理学和影像遗传学(研究人类不同基因型个体的神经结构和活动的方法)的发展引起了人们观念的转变。这种转变是通过应用遗传风险变量作为工具以发现中介从DNA序列到病理行为表现之间的神经机制，显示出内表型研究更强的效力引起的。电生理学、神经生物化学和神经心理学同样也是强有力的工具，用于研究遗传变异影响的内在神经生物过程。rn 文章综述了国外这一领域的最新研究进展，并提出在这一很有希望的研究领域中我们的可能贡献。
