多基因遗传病属于《中国图书分类法》中的五级类目,该分类相关的期刊文献有78篇,会议文献有8篇,学位文献有22篇等,多基因遗传病的主要作者有余清、傅晖、吴爱琴,多基因遗传病的主要机构有中国医学科学院、井冈山学院附属医院、惠州市惠阳人民医院等。
统计的文献类型来源于 期刊论文、 学位论文、 会议论文
1.[期刊]
摘要: 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是指借助显微操作技术对具有高遗传病风险夫妇,从其体外受精培养得...
2.[期刊]
摘要: 3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Willatt等[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域...
3.[期刊]
摘要: 3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Willatt等[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域...
4.[期刊]
摘要: 目的 探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况.方法 结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进...
5.[期刊]
摘要: 目的 分析江苏省泰兴地区300例听力正常孕妇的药物性耳聋基因筛查结果.方法 选取300例孕妇作为研究对象,应用荧光聚合酶链式反应(PCR)进行线粒体DNA 1...
6.[期刊]
摘要: 猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征。早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关系的猫叫综合征患儿进行了报道...
7.[期刊]
摘要: 目的对hsa-miR-139-3p 的靶基因进行预测及相关生物信息学分析,为hsa-miR-139-3p 靶基因的实验验证及其调控机制提供理论基础。方法采用3...
8.[期刊]
摘要: 罕见病是指发病率很低的一类疾病.目前种类超过7 000种,80%具有遗传性,以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主.罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性...
9.[期刊]
摘要: 内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织,通过分泌激素调节人体机能.内分泌罕见病发病隐匿,临床表现与常见病有重叠,其中不少疾病属于遗传病,诊断依赖基因检测,常...
10.[期刊]
摘要: 目的:探讨使用头孢菌素类等药物与酒精相互作用导致的以循环系统症状为主要表现的双硫仑样反应及其救治方法.方法:对2010年1月-2015年4月笔者所在医院收治的...
11.[期刊]
摘要: 原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和...
12.[期刊]
摘要: 幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童期常见的结缔组织病,是以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴各组织、器官...
13.[期刊]
摘要: Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良.本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,...
14.[期刊]
摘要: 目的:探讨温州地区绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)与雌激素受体(estrogen receptor,ER)...
15.[期刊]
摘要: Objective Lactate dehydrogenase (LDH) is shown to be an important virulence fac...
16.[期刊]
摘要: Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生...
17.[期刊]
摘要: 病例资料:病例1.男.10个月。智力低下,语言障碍,呼吸急促,步态不稳,四肢肌张力底。既往无早产史,无宫内窘迫史,父母健康,非近亲结婚。CT平扫结果见图1。
18.[期刊]
摘要: 目的:探讨1例新型的遗传性血色病(HH)患者家系 HFE 基因突变形式。方法对确诊的1例 HH 患者分析其与5位相关亲属的血色病基因,提取血液基因组 DNA,...
19.[期刊]
摘要: 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑CT和MRI特点及其相关病理生理学机制.方法 对56例MMA患儿的常规CT和MRI图像进行回顾性分析,男41例,女1...
20.[期刊]
摘要: 元基因组学是一门直接取得环境中所有遗传物质的研究方法,主要研究通过提取某一环境中的所有微生物基因组DNA,构建基因组文库及对文库进行筛选寻找和发现新的功能基因...
1.[会议]
摘要: 多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病,与单基因疾病相比,多基因疾病涉及的易感基因数量多,发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病...
2.[会议]
摘要: 线粒体病是一种严重的多基因遗传病,目前,线粒体内多数蛋白功能尚不明确,一些蛋白是否定位于线粒体亦存在争论,阐述线粒体病发生的基因机制极为困难.线粒体病病因复杂...
3.[会议]
摘要: 小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus sydrome,BPES)为一常染色体显性遗传病,具有完...
4.[会议]
摘要: 文章阐明复杂性疾病的特点与中医防治理念相符,其发生与环境因素关系密切,相同基因类型的个体是否发病,其特征差异与环境因素相关。中医在治病过程中同样重视整体观的应...
5.[会议]
摘要: 从饮食结构调整以及中医体质辨识角度出发,运用中医治未病理论,结合现代医学研究,阐述食疗预防高尿酸血症和痛风的功用及方法,探讨中医治疗高尿酸血症和痛风的辨治思路...
6.[会议]
摘要: 本文通过对马凡氏综合症而行Bentall手术并长期抗凝不当而脑出血的三名患者病例进行分析,得出:心脏机械瓣膜置换术后,抗凝治疗教育非常重要,同时需要病人积极配...
7.[会议]
摘要: 基因组扫描技术是分子遗传学领域中寻找疾病相关新基因的有效手段,属于反向遗传学的范畴。20世纪90年代以来,随着微卫星技术地发展,几种改良的基因组扫描技术应运而...
8.[会议]
摘要: 本文指出对于高血压病的治疗应从寻找其病因、有的放矢是最有效的方法.对现型分型治疗及联合用药是普遍的治疗方法.随着药物基因组学、蛋白组学的进一步发展,随着高血压...
1.[学位]
摘要: 目的:观察人脂联素基因(apM1)全部编码区的变异情况并探讨其与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:选取409例无亲缘关系的中国安徽地区汉族人,其中正常糖耐量...
2.[学位]
合肥市产OXA型超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌耐药基因分布研究
摘要: 目的:了解合肥市临床分离肺炎克雷伯菌(Kpn)和大肠埃希菌(Eco)耐药及OXA型ESBLs基因在产ESBLs Kpn和Eco中分布情况。方法:收集安徽省细菌...
3.[学位]
摘要: 变应性鼻炎是全球最常见的慢性疾病。在许多地方,近10~20年来,变应性鼻炎患病率增高了约1倍,并有逐年增高的趋势。世界各地报道的变应性鼻炎患病率在10%~30...
4.[学位]
摘要: 原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同作用而引发的复杂的多基因遗传病,常伴随糖代谢异常。在血压正常时,双亲都是原发性高血压患者的子代己存在上述异常。高血压和糖...
5.[学位]
摘要: 目的: 胆囊胆固醇结石病是一种外科常见病、多发病,严重危害人类的健康。目前随着人们的生活水平的提高呈现明显上升趋势,越来越引起人们的重视。它的发病机制复...
6.[学位]
摘要: Graves病是一种常见的多基因疾病,在中国它的发病率约0.25-1.09%,是最常见的自身免疫疾病之一。Graves病的发生是由基因和环境因素的共同影响所造...
7.[学位]
摘要: 遗传性纤维蛋白原血症包括两种类型:Ⅰ型(低或无纤维蛋白原血症)和Ⅱ型(异常纤维蛋白原血症)。Ⅰ型大多数为常染色体隐性遗传,表现为纤维蛋白原抗原和活性都非常低或...
8.[学位]
摘要: 绝大多数复杂性状疾病(complex diseases)都是多基因病(polygenic disorders),随着人类基因组单型图(HapMap)的逐步完成...
9.[学位]
摘要: 支气管哮喘是一种由嗜酸性粒细胞、肥大细胞和T淋巴细胞等多种炎症细胞参与的易反复发作的气道慢性炎症反应,主要表现为气道阻塞、气道反应性增高、气道炎症和重构。遗传...
10.[学位]
TIM基因家族及PTGDR基因多态性与中国汉族人群哮喘的相关性研究
摘要: 本文利用病例-对照研究方法,探讨TIM-1、TIM-3、TIM-4及PTGDR基因内的9个多态位点与中国汉族人群哮喘之间的相关性,这些多态位点分别是:TIM-...
11.[学位]
摘要: 随着人口老龄化骨质疏松症已成为世界范围的重要健康问题之一。骨质疏松症引起的最终并发症是骨质疏松性骨折(osteoporoticfracture,OF)。OF的...
12.[学位]
摘要: 应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色DNA分析技术对21号染色体上D21S11...
13.[学位]
摘要: Objective: Here we try to explore patient genotype with the aim to locate and a...
14.[学位]
MTHFR基因、CASP8基因遗传多态性与急性淋巴细胞白血病
摘要: 研究背景与目的: 大剂量甲氨蝶呤(MTX)是急性淋巴细胞白血病(ALL)重要的治疗药物,相同剂量的MTX用于不同患者产生的毒副反应各异,机制尚未阐明。M...