Sarkome: Gensignaturen

摘要

Besprochen wird die für Diagnose, Prognose und Prädiktion des Therapieansprechens von Sarkomen wichtigste Gensignatur. Fast die Hälfte aller Sarkome weist eine einfache, spezifische Genläsion auf: rekurrente Translokationen (10–15% der Sarkome), spezifische aktivierende (GIST) bzw. inaktivierende (Rhabdoidtumoren) Mutationen, MDM2-Amplifikation in hoch- und entdifferenzierten Liposarkomen sowie in Intimasarkomen. Vor kurzem wurde eine Genexpressionssignatur veröffentlicht, die sich für die Prädiktion einer Metastasierung deutlich besser eignet als die histologische Graduierung. Sie besteht aus 67 Genen, die alle zu an der chromosomalen Integrität beteiligten Pfaden gehören, was für die besondere Rolle dieser Mechanismen bei der Entstehung von Metastasen spricht. Andererseits gibt es, mit Ausnahme von GIST mit KIT- and PDGFRA-Mutationen, bisher noch keine validierte prädiktive Gensignatur.