Molekulare Methoden in der Sarkomdiagnostik

摘要

Die Nutzung moderner molekularbiologischer Methoden hat in den letzten Jahren in der Sarkomdiagnostik an Bedeutung gewonnen. Jede der hier beschriebenen analytischen Methoden hat ihre spezifischen Vorteile, aber auch Anforderungen an das Untersuchungsmaterial. Zytogenetische Screening-Methoden geben Auskunft über das gesamte Genom, Nachteil ist der Bedarf an Frischgewebe. Durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und Real-time-Polymerase-Ketten-Reaktion können spezifische genetische Ereignisse, wie Translokationen im Ewing-Sarkom, im Synovialsarkom oder im alveolären Rhabdomyosarkom in frischen und formalinfixierten Geweben detektiert werden, aber auch Genamplifikationen im hochdifferenzierten und dedifferenzierten Liposarkom oder strahleninduzierten Angiosarkom sowie Deletionen im Rhabdoidtumor und im hochdifferenzierten spindelzelligen Liposarkom. Molekularbiologische Methoden wie Sanger-Sequenzierung, Pyrosequenzierung und die hochauflösende Schmelzpunktanalyse können zur Aufdeckung spezifischer molekularer Aberrationen auf Genebene beitragen. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über die wichtigsten molekularbiologischen Methoden, die zurzeit in der Sarkomdiagnostik genutzt werden, ihre Bedeutung für die Differenzialdiagnose dieser Tumoren und zeigt Anwendungsbeispiele auf.