Diagnostik akuter Leukämien

摘要

Die Diagnostik der akuten myeloischen Leukämie (AML) und der akuten lymphatischen Leukämie (ALL) umfasst aufgrund der Heterogenität dieser Entitäten ein breites Methodenspektrum: Zytomorphologie, Histologie, Immunphänotypisierung, klassische Chromosomenanalysen, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und Molekulargenetik. Mitunter gibt der zytomorphologische Subtyp bereits Hinweise auf bestimmte genetische Veränderungen oder erlaubt eine Steuerung der weiteren Diagnostik. Die Immunphänotypisierung ermöglicht eine sichere Zuordnung zu einer bestimmten hämatologischen Linie sowie die Charakterisierung des leukämieassoziierten Immunphänotyps als Basis für Verlaufsuntersuchungen. Zytogenetische Veränderungen und molekulare Mutationen sind für die nosologische Zuordnung und das prognostische Profil relevant. Molekulare Marker ermöglichen ferner nach Erreichen einer hämatologischen Remission eine Bestimmung der „minimal residual disease“. Bei hypozellulärer AML oder bei Knochenmarknekrose ist die Histopathologie in Verbindung mit der Immunhistochemie bedeutsam. Hierarchien unter den verschiedenen Techniken ermöglichen einen optimalen Methodenfluss im Labor und eine rasche Diagnosefindung bzw. Klassifikation der Leukämiefälle.