Guérir la myopathie de Duchenne, tel est l'espoir porté par trois études majeures qui viennent d'être publiées coup sur coup dans la revue Science. Trois équipes indépendantes sont en effet parvenues à stopper, chez des rongeurs, la progression de cette maladie rare qui touche 2500 enfants en France et 30 000 dans le monde - l'une des pathologies pour lesquelles se mobilisent chaque année les participants du téléthon. Un exploit permis par une modification génétique dont le secret est la désormais célèbre technique d'édition du génome CRISPR/Cas9 (lire l'encadré et Sciences et Avenir n° 807, mai 2014), sacrée par Science C'est donc désormais le cas pour la myopathie de Duchenne. Cette maladie qui affecte un enfant toutes les 3500 naissances est caractérisée par une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. En cause ? Une anomalie génétique sur le chromosome X : une mutation qui empêche le gène DMD de synthétiser la dystrophine, une protéine essentielle à l'architecture cellulaire des fibres musculaires.
展开▼
机译：治愈杜氏肌营养不良症是三项主要研究成果的希望，这些研究最近已在《科学》杂志上相继发表。实际上，三个独立的小组已设法在啮齿动物中阻止了这种罕见疾病的发展，这种疾病影响了法国的2500名儿童和全世界的30,000名儿童-这是电视远程参与者每年动员的一种病理。基因改造使利用成为可能，这项秘密现已成为编辑CRISPR / Cas9基因组的著名技术（请阅读包装盒，Sciences et Avenir n 807，2014年5月），此事已被Science冠冕。用于杜兴氏肌营养不良症。这种疾病每3500例出生会影响一个孩子，其特征是骨骼，平滑肌和心肌的变性。有问题吗？ X染色体上的遗传异常：一种突变，阻止DMD基因合成肌营养不良蛋白，肌营养不良蛋白是肌纤维细胞结构所必需的蛋白质。
展开▼
