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Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects

机译:Gitelman综合征:病理生理和临床方面

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摘要

Giltelman syndrome (GS) is a recessive salt-losing tubulopathy of children or young adults caused by a mutation of genes encoding the human sodium chloride cotransporters and magnesium channels in the thiazide-sensitive segments of the distal convoluted tubule. The plasma biochemical picture is characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis and hypereninemic hyperaldosteronism. Hovever, patients with GS present some clinical and biochemical alterations resembling that observed in thiazide diuretics abuse.
机译:吉尔特曼综合症(GS)是儿童或年轻成人的隐性失盐性肾小管病,其原因是远端回旋小管的噻嗪类敏感段中编码人类氯化钠共转运蛋白和镁通道的基因突变引起的。血浆生化特征为低血钾,低镁血症,低钙尿症,代谢性碱中毒和高尿酸醛固酮增多症。因此,GS患者表现出一些临床和生化改变,类似于噻嗪类利尿剂滥用所观察到的。

著录项

  • 来源
    《QJM》 |2010年第10期|p.741-748|共8页
  • 作者

    C. Ponticelli;

  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类
  • 关键词

  • 入库时间 2022-08-18 01:07:08

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