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The landscape of recombination in African Americans

机译:非洲裔美国人的重组形势

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摘要

Recombination, together with mutation, gives rise to genetic variation in populations. Here we leverage the recent mixture of people of African and European ancestry in the Americas to build a genetic map measuring the probability of crossing over at each position in the genome, based on about 2.1 million crossovers in 30,000 unrelated African Americans. At intervals of more than three megabases it is nearly identical to a map built in Europeans. At finer scales it differs significantly, and we identify about 2,500 recombination hotspots that are active in people of West African ancestry but nearly inactive in Europeans. The probability of a crossover at these hotspots is almost fully controlled by the alleles an individual carries at PRDM9 (Pvalue < 10~(-245)). We identify a 17-base-pair DNA sequence motif that is enriched in these hotspots, and is an excellent match to the predicted binding target of PRDM9 alleles common in West Africans and rare in Europeans. Sites of this motif are predicted to be risk loci for disease-causing genomic rearrangements in individuals carrying these alleles. More generally, this map provides a resource for research in human genetic variation and evolution.%基因图度量一个基因组中每个点上发生交叉的rn概率,是研究不同人种之间差异情况的重要工rn具。现在,研究人员利用来自18,000名非洲裔rn美国人的数据构建了一个基因图。将该基因图rn与欧洲人基因图所做比较,显示了在祖先来自rn西非的人中活跃、但在大部分欧洲人中不活跃rn的超过2,000个重组热点。在这些热点上发生rn交叉的概率被控制在PRDM9位点上。 个rn“1 7碱基对DNA序列”主题在这些热点上被突rn显出来,它是致病性基因组重排的一个隐患。
机译:重组与突变一起导致种群的遗传变异。在这里,我们利用最近非洲和欧洲血统的人在美洲的混合,建立了一个遗传图谱,根据30,000个不相关的非洲裔美国人中的210万个交叉点来测量基因组中每个位置的交叉概率。间隔超过三个兆碱基,它几乎与欧洲人制作的地图相同。在更精细的规模上,它有很大的不同,我们确定了约2500个重组热点,这些热点在西非血统的人们中活跃,而在欧洲人中几乎不活跃。在这些热点处发生交叉的可能性几乎完全由个人在PRDM9携带的等位基因控制(Pvalue <10〜(-245))。我们确定了一个17个碱基对的DNA序列基序,这些基序丰富了这些热点,并且与在西非常见且在欧洲罕见的PRDM9等位基因的预测结合靶点极佳匹配。预计该基序的位点是携带这些等位基因的个体中引起疾病​​的基因组重排的危险基因座。更普遍地说,此图为人类遗传变异和进化的研究提供了资源。%基因图变量一个基因组中每个点上发生交叉的rn概率,是研究不同人种之间差异情况的重要工rn具。 ,研究人员利用来自18,000名非洲裔rn美国人的数据构建了一个基因图。转换基因图rn与欧洲人基因图所做的比较,显示了在祖先来自rn西非的人中活跃,但在大部分欧洲人中不活跃rn的超过2,000个重组热点。在这些景点上发生rn交叉的概率被控制在PRDM9位点上。一个rn“ 1 7对DNA序列”主题在这些热点上被突rn显出来,它是致病性基因组重排的一个隐患。

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  • 来源
    《Nature》 |2011年第7359期|p.170-175|共6页
  • 作者

  • 作者单位
  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 eng
  • 中图分类
  • 关键词

  • 入库时间 2022-08-18 02:54:43

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