机译:自动检测肌强直性营养不良和亨廷顿氏病基因座中不稳定等位基因的简单程序
Acad Sci Czech Republ, Inst Biophys, CS-61265 Brno, Czech Republic;
Univ Hosp Brno Bohunice, Inst Pathol, Brno, Czech Republic;
Univ Leipzig, Inst Human Genet, Dept Mol Genet, D-7010 Leipzig, Germany;
CTG REPEAT LENGTH; TRINUCLEOTIDE REPEAT; TRIPLET REPEATS; MOLECULAR-BASIS; PCR; DNA; EXPANSION; DIAGNOSIS; GENE; ONSET;
机译:建模和推断揭示了肌强直性营养不良和亨廷顿病中与疾病相关的小等位基因的体长不稳定性的非线性长度依赖性抑制
机译:SCA1(CAG)31等位基因与亨廷顿氏病,1型强直性营养不良和3型脊髓小脑共济失调没有关联。
机译:亨廷顿病等位基因具有27-35 CAG重复的不稳定家族传播(中间等位基因)
机译:三个亨廷顿疾病单倍型代表最大比例的等位基因特异性治疗的目标
机译:1型强直性营养不良中的DNA复制和与疾病相关的三核苷酸重复不稳定性。
机译:建模和推断揭示了肌强直性营养不良和亨廷顿病中与疾病相关的小等位基因的体长不稳定性的非线性长度依赖性抑制
机译:建模与推理揭示了肌动营养不良1型和亨廷顿疾病中小型疾病相关等位基因对体细胞不稳定性的非线性长度依赖性抑制
机译:匹兹堡儿童医院组织相容性中心核苷酸测序检测少数民族HLa I类和II类基因座等位基因