机译:由于LAMA2基因的剪接突变导致外显子跳跃和mRNA水平的显着降低,导致严重的MDC1A先天性肌营养不良。
Laboratoire de Genetique Moleculaire Humaine, Faculte de Medecine de Sfax, 3029 Sfax, Tunisia;
机译:由于LAMA2基因中无意义的突变导致轻度肌营养不良,导致外显子跳跃。
机译:LAMA2 mRNA加工变化产生层粘连蛋白-α2蛋白完全缺乏和严重的先天性肌营养不良。
机译:在两个患有严重智力障碍的日本杜氏肌营养不良症家庭中,发现由于肌营养不良蛋白基因的新突变而完全跳过了外显子66。
机译:外显子跳跃治疗和MDX小鼠模型的Duchenne肌营养不良药物动力学生物标志物的发展。
机译:实验和计算研究杜兴氏肌营养不良的其他外显子跳过修复之间的结构差异。
机译:无意义的突变破坏了肌营养不良蛋白基因外显子27内的剪接增强子序列导致外显子的部分跳跃并导致贝克尔肌营养不良。
机译:无意义的突变破坏了肌营养不良蛋白基因的外显子27内的剪接增强子序列,导致外显子的部分跳过,并导致贝克尔肌营养不良。