机译:CFTR细胞内环2中的p.Arg258Gly突变与CFTR相关疾病相关
Medical and Molecular Genetics Center, Fundacio IDIBELL, Barcelona, Spain;
Center for Molecular Genetics Diagnosis, Fundacio IDIBELL, Barcelona, Spain;
Center for Molecular Genetics Diagnosis, Fundacio IDIBELL, Barcelona, Spain;
Pulmonary Service, Corporacio Parc Tauli, Sabadell, Spain;
Department of Gastroenterology, Hospital de la Sta. Creu i S. Pau, Barcelona, Spain;
Department of Andrology, Fundacio Puigvert, Barcelona, Spain;
Medical and Molecular Genetics Center Fundacio IDIBELL C/Gran Via km 2,7 Barcelona 08907 Spain;
机译:对CFTR基因大5'启动子区域的分子和功能分析揭示了CF和CFTR相关疾病的致病性突变
机译:CF和CFTR相关疾病患者的CFTR突变R117H
机译:P.Arg75Gln,一种CFTR变异体,与CFTR相关疾病的风险有关吗?
机译:CFTR Traesmembrane螺旋发夹中的环形突变
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:WNK1对CFTR碳酸氢盐通道活性的调节:对胰腺炎和CFTR相关疾病的影响。
机译:CFTR基因大5'启动子区的分子和功能分析揭示了CF和CFTR相关疾病的病原突变。