机译:在日本非综合征性耳聋患者中,MYH9外显子1、16、26和30的突变很少见
Department of Advanced Diagnosis Clinical Research Center National Hospital Organization Nagoya Medical Center 4-1-1 Sannomaru Naka-ku Nagoya 4600001 Japan;
Laboratory of Auditory Disorders National Institute of Sensory Organs National Tokyo Medical Center 2-5-1 Higashigaoka Meguro Tokyo 152-8902 Japan;
Department of Advanced Diagnosis, Clinical Research Center, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan;
Nagoya Central Hospital, Nagoya, Japan;
机译:1120非综合征性听力损失队列中的耳聋基因变异:日本患者的分子流行病学和耳聋突变谱
机译:内耳包含由Cx26和Cx30组成的异聚通道,并且Cx26中与耳聋有关的突变对Cx30具有显着的负面影响
机译:Pendred综合征中PDS(SLC26A4)突变的分布和频率以及与前庭导水管增大相关的非综合征性听力损失:日语中独特的突变谱。
机译:印度尼西亚黏膜多种术患者锰酸二磺酸盐酶II型患者近磺酸2-硫酸酶基因的外显子8突变蛋白质分析
机译:人类非综合征性遗传性耳聋DFNA17是由于非肌肉肌球蛋白MYH9突变引起的。
机译:埃及急染色体隐性不健康耳聋患者的Connexin 26(35delG)突变筛选及其与患者IQ的关系