机译:三体性12p和单体性4p:表型-基因型相关
S.C. Genetica MedicaS.C. Neuropsichiatria Infantile, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste, Italy;
S.C. Neuropsichiatria Infantile, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste, Italy;
Istituto di Genetica Medica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy;
Istituto di Genetica Medica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy;
S.C. Genetica MedicaS.C. Neuropsichiatria Infantile, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste, Italy;
S.C. Neuropsichiatria Infantile, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste, Italy;
S.C. Genetica Medica I.R.C.C.S. Burlo Garofolo Via dell'Istria 65/1 34100 Trieste Italy;
机译:具有20q13.2qter三体性和13q33.1qter三体性的女孩的临床特征:描述表型与基因型的相关性。
机译:对一个12号染色体家族三体倒置的部分三体12q和单体12p重组体的病例进行了十四年的随访:临床,细胞遗传学和分子学观察。
机译:患有家族性平衡易位的男孩患有5p和12p三体性。
机译:具有最佳自相关幅度的周期4p的二元序列的2-Adic复杂度
机译:非整倍性的分子后果:21三体和18三体细胞基因表达模式的分析。
机译:由于父母中复杂的五个断点染色体重排活产儿的5q部分三体性和12p单体性。
机译:由于父母中复杂的五个断点染色体重排,活产儿的5q部分三体性和12p单体性。