机译:难养症候群的家族传播:卡布基症候群的各种例子?
Department of Medical Genetics, University of Medicine and Pharmacy, Piata Eftimie Murgu 2, Timisoara, Romania;
kabuki syndrome; niikawa-kuroki syndrome; autosomal dominant;
机译:解开由kabuki和kabuki的综合征共享的分子途径
机译:歌舞uki综合症基因KMT2D和KDM6A的突变更新和X连锁歌舞uki综合症亚型2的进一步描述
机译:Kabuki综合征基因突变更新KMT2D和KDM6A,进一步描绘X-Libided Kabuki综合征亚型2
机译:使用地标特定于局部纹理描述符识别多兆态综合征
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:Brooke-spiegler综合征:家族式圆柱形症一种稀有家族综合征的罕见变种
机译:Brooke-spiegler综合征:家族式圆柱形症,一种稀有家族综合征的罕见变种