Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil

摘要

O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e S?o Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina beta, presen?a de talassemia alfa-2(3.7kb), número de interna??es por vaso-oclus?o, infec??o, presen?a de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia alfa-2(3.7kb) teve freqüência de 28,2% em Salvador e 22,5% em S?o Paulo. Os pacientes de S?o Paulo apresentaram um número maior de interna??es por vaso-oclus?o nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econ?micos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na express?o gênica da doen?a.