机译:呼吸链复合体I的人类NDUFS4基因转录本对PTC的调控及病理突变的影响
Department of Medical Biochemistry, Biology and Physics, University of Bari, Piazza G. Cesare, Ban 70124, Italy;
alternative splicing; nonsense altered splicing; nonsense mediated decay; premature translation-termination codon; respiratory complex I;
机译:在具有呼吸链复合体I缺乏的近交/多重家庭推定的疾病位点进行基因分型微卫星DNA标记,可以快速鉴定Leigh综合征的NDUFS4基因中的一个新的无意义突变(IVS1nt -1)。
机译:线粒体呼吸链复合体I的持续且相似的装配缺陷可快速鉴定Leigh综合征患者的NDUFS4突变
机译:线粒体复合体I的NDUFS4基因突变的患者的临床异质性。
机译:PTC 2013容量,能力,协作如何影响访问权限和需要协作 - (PPT)
机译:通过转录本和遗传研究揭示了拟南芥中支链氨基酸分解代谢途径和调控的发现。
机译:编码铁硫簇生物发生因子ISD11的LYRM4突变导致多个呼吸链复合体缺乏
机译:复杂I的18-kDa(AQDQ)亚基人类NDUFS4基因的病理突变影响该蛋白的表达以及该复合物的组装和功能