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Discordant sex in one of three monozygotic triplets.

机译:三个单卵三胞胎之一中的不和谐性别。

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摘要

A case is reported of monozygotic triplets, discordant for phenotypic sex, in which the female presented at birth with the features of Turner's syndrome. Chromosomal analyses showed homogeneous 46,XY karyotypes in the lymphocytes of the three sibs, while a 45,X non-mosaic chromosome constitution was detected in skin fibroblasts of the female triplet. It is suggested that mitotic non-disjunction or anaphase lag occurring early during embryonic development accounted for the occurrence of monosomy X in one cell line of the affected triplet. Previous observations of monozygotic twin pairs discordant for chromosome constitutions are reviewed.
机译:据报道有一例三联症,与表型性状不符,其中女性在出生时表现出特纳氏综合症的特征。染色体分析显示,三个同胞的淋巴细胞具有均质的46,XY核型,而在女性三胞胎的皮肤成纤维细胞中检测到45,X的非镶嵌染色体组成。提示在胚胎发育早期发生的有丝分裂不分离或后期滞后解释了在受影响的三联体的一个细胞系中发生了单核X。审查以前观察到的单卵双胞胎对染色体组成不一致。

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