glycogen storage disease; glycogen synthase; GSD0; GYS2; hypoglycemia; ketones; next generation sequencing;
机译:小儿高酮症性低血糖患者,由于新的GYS2纯合突变,被诊断为糖原合酶缺乏症
机译:患有空腹低血糖和餐后高血糖的儿童中的糖原合酶2(GYS2)基因发生新的移码突变,导致糖原贮积病为0型
机译:糖原储存疾病型由于糖原合成酶2(Gys2)基因的新型帧突变突变,呈现禁食低血糖和餐后高血糖症
机译:糖原合酶的细胞内分布:糖原代谢的另一种调节机制?
机译:在急性肝衰竭的表面活性剂/ B型流感病毒小鼠模型中,两种工业表面活性剂Toximul可以差异地减少肝糖原:与HepG2糖原含量影响的相关性。
机译:小儿高酮症性低血糖患者由于新的GYS2纯合突变被诊断为糖原合酶缺乏症
机译:肝糖原合酶(Gys2)缺乏:七种新型患者和七种新型变种