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Methods for copy number aberration detection from single-cell DNA-sequencing data

机译:从单细胞DNA测序数据复制数量像差检测方法

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摘要

Intra-tumor heterogeneity (ITH) has been a major confounding factor in cancer prognosis, treatment, and prevention [1–4]. ITH describes the phenomenon in cancer when one tumor contains multiple subclones, each characterized by a certain group of mutations [2]. When ITH is not fully characterized, cancer treatment tends to target only major clones whereas the small subclones may grow mid- or post-treatment, leading to cancer relapse [5–7]. Fully characterizing ITH helps understanding cancer growth and thus can improve cancer treatment and prevention [1, 8–13]. To achieve that, one needs to correctly detect mutations in each cell and infer the phylogenetic tree of the subclones.
机译:肿瘤内异质性(ITH)是癌症预后,治疗和预防的主要混杂因素[1-4]。第ITh描述了当一个肿瘤含有多种亚壳的癌症中的现象,每个亚旋钮的特征在于某一组突变[2]。当第ITH没有完全表征时,癌症治疗往往只靶向主要克隆,而小亚克酮可能生长或后治疗,导致癌症复发[5-7]。完全表征iTh有助于了解癌症生长,从而可以改善癌症治疗和预防[1,8-13]。为实现这一点,需要正确地检测每个细胞中的突变并立即推断亚克隆的系统发育树。

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