首页> 美国卫生研究院文献>BMC Medical Genetics >Mutation analysis of 419 family and prenatal diagnosis of 339 cases of spinal muscular atrophy in China

【2h】

Mutation analysis of 419 family and prenatal diagnosis of 339 cases of spinal muscular atrophy in China

机译：中国脊髓肌萎缩339例419家族及产前诊断的突变分析

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Results of genetic diagnosis of SMA patients

机译：SMA患者遗传诊断结果

著录项

期刊名称 BMC Medical Genetics
作者
Yingjie Sun; Xiangdong Kong; Zhenhua Zhao; Xuechao Zhao;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2020(-1),-1
年度 2020
页码 -1
总页数 6
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

机译：脊柱肌肉萎缩;SMN1基因;MLPA;远程PCR;产前诊断;

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Mutation analysis of 419 family and prenatal diagnosis of 339 cases of spinal muscular atrophy in China [J] . Yingjie Sun, Xiangdong Kong, Zhenhua Zhao, BMC Medical Genetics . 2020,第1期

机译：中国脊髓肌萎缩339例419家族及产前诊断的突变分析
2. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Chinese by genetic analysis of fetal cells [J] . WU Ting, DING Xin-sheng, LI Wen-lei, 中华医学杂志（英文版） . 2005,第015期

机译：胎儿细胞遗传分析对产前脊髓性肌萎缩症的产前诊断
3. Two independent mutations of the SMN1 gene in the same spinal muscular atrophy family branch: lessons for carrier diagnosis. [J] . Barcelo MJ, Alias L, Caselles L, Genetics in medicine . 2006,第4期

机译：在同一脊髓性肌萎缩症家族分支中，SMN1基因的两个独立突变：携带者诊断课程。
4. GENE LOCATION AND MUTATION DETECTION IN A LARGE CHINESE FAMILY WITH SEDC AND MOLECULAR PRENATAL DIAGNOSIS OF SEDC [C] . Xin-Yi Xia, Ying-Xia Cui, Bing Yao, International Forum on Progress on Post-Genome Technologies(5'IFPT); 20070910-11; Suzhou(CN) . 2007

机译：SEDC和SEDC分子前诊断的中国大家庭的基因定位和突变检测
5. Characterizing the effect of mutations within exon 7 of the murine survival motor neuron gene to model spinal muscular atrophy in the mouse. [D] . Hammond, Suzan Michelle. 2010

机译：表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
6. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy: clinical experience and molecular genetics of SMN gene analysis in 36 cases [O] . Mahmoud Shekari Khaniani, Sima Mansoori Derakhshan, Shamsei Abasalizadeh 2013

机译：产前诊断脊髓性肌萎缩症：36例SMN基因分析的临床经验和分子遗传学
7. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy: clinical experience and molecular genetics of SMN gene analysis in 36 cases [O] . Mansoori Derakhshan Sima, Abasalizadeh Shamsei, Abbasalizadeh Fatemeh, 2013

机译：脊髓性肌萎缩的产前诊断：smN基因分析的临床经验和分子遗传学36例

Mutation analysis of 419 family and prenatal diagnosis of 339 cases of spinal muscular atrophy in China

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅