首页> 美国卫生研究院文献>Journal of Medical Genetics >46XX/46XXr(15) mosaiciam: report of a case.
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46XX/46XXr(15) mosaiciam: report of a case.

机译:46XX / 46XXr(15)mosaiciam:一例病例报告。

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摘要

Mosaicism of cells with a normal karyotype or with a ring chromosome no. 15 was found in a girl with hypoplasia of the thumbs, club feet, mental retardation, and short stature, which seems to be a feature of this chromosomal aberration.
机译:具有正常核型或环形染色体编号的细胞的镶嵌。在一名拇指,棍脚发育不全,智力低下和身材矮小的女孩中发现了15个,这似乎是这种染色体畸变的特征。

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