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Downs syndrome and deletion of short arms of a G chromosome.

机译:唐氏综合症和G染色体短臂的缺失。

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摘要

A woman in a family in which a G group chromosome (No. 21) with deleted short arms (21p-) is present has passed this chromosome to an intellectually deficient son, a normal son, and a daughter with Down's syndrome. Another daughter is chromosomally and phenotypically normal. As in other reports that focus on a concurrence of Gp- chromosomes and Down's anomaly, the possibility is considered that this chromosomal variant may predispose to developmental abnormalities or to non-disjunction, or both.
机译:一个家庭中的一个妇女,其中有一条缺失短臂(21p-)的G组染色体(第21号),已经将该染色体传给了智力缺陷的儿子,正常的儿子和患有唐氏综合症的女儿。另一个女儿在染色体和表型上正常。正如在其他报告中关注Gp染色体并发和唐氏异常的报道一样,认为这种染色体变异体可能会导致发育异常或不分离,或两者兼有。

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