机译:X连锁的迟发性感音神经性耳聋是由涉及OA1的缺失和一个包含WD-40重复序列的新基因引起的。
机译:TBL1Y的分子分析,TBL1X的Y连锁同源物,与X连锁迟发性感音神经性耳聋有关。
机译:鉴定OA1基因中的新型缺失:第一个X连锁眼白化病西班牙家庭的报告。
机译:PRPS1基因的功能丧失突变导致一种非综合征性X连锁感音神经性耳聋DFN2。
机译:阐明涉及凝血因子VIII基因的大缺失的总基因组重排
机译:X连锁性智力低下的遗传连锁映射不是由脆弱的X引起的
机译:PRPS1基因中的功能丧失突变导致一种非综合征性X连锁感觉神经性聋DFN2
机译:X连锁的迟发性感音神经性耳聋,是由涉及OA1的缺失和一个包含WD-40重复序列的新基因引起的。