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MI-GWAS: a SAS platform for the analysis of inherited and maternal genetic effects in genome-wide association studies using log-linear models

机译:MI-GWAS:使用对数线性模型分析全基因组关联研究中遗传和母体遗传效应的SAS平台

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摘要

BackgroundSeveral platforms for the analysis of genome-wide association data are available. However, these platforms focus on the evaluation of the genotype inherited by affected (i.e. case) individuals, whereas for some conditions (e.g. birth defects) the genotype of the mothers of affected individuals may also contribute to risk. For such conditions, it is critical to evaluate associations with both the maternal and the inherited (i.e. case) genotype. When genotype data are available for case-parent triads, a likelihood-based approach using log-linear modeling can be used to assess both the maternal and inherited genotypes. However, available software packages for log-linear analyses are not well suited to the analysis of typical genome-wide association data (e.g. including missing data).
机译:背景技术提供了多种用于分析全基因组关联数据的平台。但是,这些平台侧重于评估受影响(即病例)个体遗传的基因型,而在某些情况下(例如先天缺陷),受影响个体母亲的基因型也可能导致风险。对于这种情况,至关重要的是评估与母本和遗传(即病例)基因型的关联。当基因型数据可用于病例父母三联体时,可以使用使用对数线性建模的基于似然性的方法来评估母体和遗传基因型。但是,用于对数线性分析的可用软件包并不十分适合于分析典型的全基因组关联数据(例如,包括缺失数据)。

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