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Design and application of a target capture sequencing of exons and conserved non-coding sequences for the rat

机译:大鼠外显子和保守非编码序列目标捕获序列的设计和应用

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摘要

BackgroundTarget capture sequencing is an efficient approach to directly identify the causative mutations of genetic disorders. To apply this strategy to laboratory rats exhibiting various phenotypes, we developed a novel target capture probe set, TargetEC (target capture for exons and conserved non-coding sequences), which can identify mutations not only in exonic regions but also in conserved non-coding sequences and thus can detect regulatory mutations.
机译:背景靶标捕获测序是一种直接鉴定遗传疾病致病突变的有效方法。为了将这种策略应用于表现出各种表型的实验大鼠,我们开发了一种新型的靶标捕获探针集,TargetEC(外显子和保守的非编码序列的靶标捕获),不仅可以识别外显子区域的突变,而且还可以识别保守的非编码序列序列,因此可以检测调控突变。

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