机译:日本先天性肾病综合征患者NPHS1基因突变
机译:日本先天性肾病综合征患者NPHS1基因突变。
机译:NPHS1基因突变在四例巴西病例中证实了先天性肾病综合征:描述了一种新突变
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:p.Ser1105Ser(在NPHS1基因中)和p.Arg548Leu(在PLCE1基因中)对越南先天性肾病综合征患者的病情:良性还是致病性的作用?
机译:越南肾病综合征越南患者NPHS1基因中的三种新突变