机译:初级辅酶Q10缺乏-7:南方南方的膨胀表型谱和创始人突变
机译:三十五名患有Sjogren-Larsson综合征的表型和突变谱:11个新型ALDH3A2突变的鉴定和创始效应
机译:由于CoQ8A基因突变引起的初级辅酶Q10缺乏
机译:快速光谱Trans变实验设施FASTEF:欧盟委员会FP7-CDT合作项目中的主要设计成就(第1部分:核心和主要系统)
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:中东创始人突变扩大线粒体MICU1缺陷的基因型和表型谱:13例患者的报告。
机译:211例中国家庭的遗传调查通过靶向测序技术扩展了遗传性视网膜病变基因的突变和表型谱