机译:由复合杂合性引起的小儿发作性小脑小脑共济失调和闪烁隐匿性疾病的闪烁突变建模
机译:小儿发作性小脑共济失调是由线粒体蛋白Twinkle和Twinky的隐性突变引起的。
机译:通过全外显子组测序鉴定婴儿发作性脊髓小脑性共济失调的家庭中的一种新的闪烁突变
机译:肌醇1,4,5-三磷酸受体1型基因错义突变引起的偶发性小儿发作性小脑脊髓共济失调
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:导致小儿发作性脊髓小脑共济失调的新型常染色体隐性c10orf2突变。
机译:婴儿发作性脊髓小脑共济失调,感觉运动性多发性神经病和肌病的家庭中隐性C10orf2突变