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SNPTracker: A Swift Tool for Comprehensive Tracking and Unifying dbSNP rsIDs and Genomic Coordinates of Massive Sequence Variants

机译:SNPTracker:全面跟踪和统一dbSNP rs的快速工具大序列变异体的ID和基因组坐标

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摘要

The reference single nucleotide polymorphism (rs) ID in dbSNP () is a key resource identifier, which is widely used in human genetics and genomics studies. However, its application is often complicated by the varied IDs of different versions. Here, we developed a user-friendly tool, SNPTracker, for comprehensively tracking and unifying the rs IDs and genomic coordinates of massive sequence variants at a time. It worked perfectly, and had much higher accuracy and capacity than two alternative utilities in our proof-of-principle examples. SNPTracker will greatly facilitate genetic data exchange and integration in the postgenome-wide association study era.
机译:dbSNP()中的参考单核苷酸多态性(rs)ID是重要的资源标识符,已广泛用于人类遗传学和基因组学研究。但是,由于不同版本的ID不同,其应用通常会变得很复杂。在这里,我们开发了一个用户友好的工具SNPTracker,用于一次全面跟踪和统一大量序列变体的rs ID和基因组坐标。在我们的原理证明示例中,它运行完美,并且比两个替代实用程序具有更高的准确性和容量。在后基因组范围的关联研究时代,SNPTracker将极大地促进遗传数据的交换和整合。

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