FLT3基因突变与急性髓细胞性白血病的关系及临床意义

摘要

目的 研究FLT3基因内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性髓细胞性白血病(AML)的关系及临床意义.方法 采用基因组PCR及RT-PCR方法检测126例AML患者的FLT3/ITD突变.结果 106例初治AML患者检出FLT3/ITD突变者18名,突变率17.0%,在20例完全缓解期患者及对照组中均未检测到FLT3/ITD突变,基因组PCR及RT-PCR两种方法检测FLT3/ITD突变的结果一致,对其中3例特征性突变测序结果显示,ITD主要位于外显子14,亦可累及内含子14和外显子15,长度为21～42bp,均为框内突变.FLT3/ITD阳性患者外周血白细胞计数高(P＜0.01),骨髓白血病细胞比例高(P=0.039),早期病死率高(P=0.036).在M3患者中,FLT3/ITD阳性者完全缓解率低(P=0.015).在非M3患者中,FLT3/ITD阳性者的完全缓解率与阴性者比较,差异无统计学意义(P＞0.05),FLT3/ITD阳性患者完全缓解后检测FLT3/ITD转阴性.结论 FLT3/ITD阳性AML患者早期死亡率高,FLT3/ITD阳性M3患者预后差,FLT3/ITD突变检测对于AML患者疗效评价、预后估计具有重要意义.